Sindrome di Waardenburg: cause, sintomi e trattamento
Ci sono molte diverse alterazioni e condizioni che possono danneggiare e danneggiare la nostra salute. Molti di loro sono molto conosciuti dalla maggior parte della popolazione, specialmente quando sono relativamente prevalenti o pericolosi. L'influenza, il cancro, l'AIDS, il diabete o l'Alzheimer sono solo alcuni esempi di questo. Occasionalmente anche alcuni che non vengono presi in considerazione dalla maggior parte della popolazione salgono in prima linea di fronte a epidemie o campagne di sensibilizzazione, come l'Ebola, la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) o la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Ma ci sono molte malattie di cui non abbiamo quasi mai sentito parlare, come quelle considerate rare o un gran numero di disordini genetici. Uno di questi è Sindrome di Waardenburg, di cui parleremo in questo senso .
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Sindrome di Waardenburg: sintomi principali
La sindrome di Waardenburg è una strana malattia di origine genetica , che si stima risenta di una persona su quarantamila e che è classificata all'interno delle neurocristopatie, disturbi generati a seguito di alterazioni nello sviluppo della cresta neurale.
Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di alterazioni nella morfologia facciale , evidenziando la presenza di distopia cantorum o spostamento del lato dell'angolo interno dell'occhio, problemi di pigmentazione sia a livello della pelle che degli occhi che li fanno avere una colorazione chiara (non è raro che gli occhi abbiano un blu intenso caratteristico o quell'eterocromia appare, e quella parte del pelo è bianca) e un certo livello di perdita dell'udito o anche sordità congenita. Non è raro che compaiano problemi di vista, sebbene non sia uno dei sintomi critici per la diagnosi.
Possono anche apparire altre influenze legate al sistema digestivo, al movimento o anche alla capacità intellettuale . Anche i capelli possono apparire con capelli grigi o anche con ciocche bianche, così come punti luce sulla pelle. Nonostante ciò, questa sindrome è caratterizzata dall'essere altamente eterogenea, in possesso di diversi tipi di presentazione sintomatologica.
Tipi di sindrome di Waardenburg
La sindrome di Waardenburg, come abbiamo detto, non ha un modo unico di presentarsi, ma si possono distinguere diversi sottotipi di questa sindrome. Tra questi i più importanti sono quattro, essendo i primi due più comuni (all'interno di malattie rare) e il secondo meno frequente.
Sindrome di Waardenburg, tipo 1
La sindrome di Waardenburg di tipo 1 è una delle più comuni. In questo tipo di presentazione della sindrome, vengono riportati tutti i suddetti sintomi: alterazioni morfofacciali e problemi di pigmentazione , insieme a una possibile sordità congenita (anche se si verifica solo in circa 1 caso su 4).
La presenza di un occhio di ciascun colore o eterocromia è osservata con grande frequenza , il tono chiaro degli occhi (generalmente con tendenza al blu) e la pelle e, uno dei sintomi caratteristici di questo tipo, la presenza di distopia cantorum o spostamento del canto interiore dell'occhio. Questo tipo di sintomo ricorda l'ipertelorismo, con la differenza che in realtà la distanza tra gli occhi non è superiore alla media (anche se in alcuni casi può apparire anche l'ipertelorismo).
Sindrome di Waardenburg, tipo 2
I tipi 1 e 2 della sindrome di Waardenburg condividono quasi completamente i criteri diagnostici, con i sintomi praticamente identici. La principale differenza sta nel fatto che nel tipo 2 nessuna distopia cantorum (Se lo facciamo, avremmo una sindrome di Waardenburg di tipo 1).
Inoltre, in questa presentazione della sindrome le alterazioni morfologiche facciali sono in genere un po 'meno marcate rispetto al tipo 1, mentre la sordità presentata è solitamente più evidente e frequente, essendo la maggioranza (compare nel 70% dei casi) . Possono anche avere la spina bifida o la mancanza di sviluppo genitale.
Sindrome di Klein-Waardenburg o tipo 3
Questo tipo di disturbo è caratterizzato dal fatto che oltre ai suddetti sintomi (è generalmente più vicino al tipo 1), ci sono solitamente malformazioni negli arti superiori e alterazioni a livello neurologico. Inoltre, di solito è più correlato con problemi di movimento, tensione muscolare, alterazioni cerebrospinali o diversità funzionale a livello intellettuale . È anche comune per la palpebra cadere in almeno uno degli occhi, un sintomo chiamato ptosi, nonostante l'assenza della distopia cantorum.
Sindrome di Waardenburg-Shah o tipo 4
Molto simile nella sintomatologia alla sindrome di Waardenburg di tipo 2, ma aggiungendo alterazioni nel sistema enterico e gastrointestinale ciò causa un minor numero di neuroni nella gestione dell'intestino e di solito correlano con costipazione e altri problemi digestivi come la malattia di Hirschsprung o megacolon congenito, in cui le feci non vengono espulse normalmente a causa di problemi con i gangli neuronali del sistema enterico e c'è un allargamento del prodotto intestinale e del colon della sua ostruzione.
Cause di questa alterazione
La sindrome di Waardenburg è una malattia di origine genetica, che può essere ereditato o apparire a causa di una mutazione de novo . L'ereditabilità di questo disturbo dipende dal tipo che stiamo analizzando.
I tipi 1 e 2 sono trasmessi da un modello autosomico dominante. I problemi sembrano derivare da una migrazione neuronale alterata durante lo sviluppo, che genera la sintomatologia e a mancanza di melanociti (causando cambiamenti nella pigmentazione).
Uno dei geni più associati al disturbo nei suoi tipi più comuni nei tipi 1 e 3 è PAX3 (si ritiene che il 90% di tipo 1 abbia mutazioni in questo gene). Ma non è l'unico. Il tipo 2 è più associato al gene MITF e 4 è associato a un'associazione di geni, tra cui EDN3, EDNRB e SOX10.
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trattamento
La sindrome di Waardenburg è una malattia genetica, che almeno in questo momento non ha alcun tipo di trattamento curativo. Tuttavia, molte delle difficoltà che la sindrome genera sono curabili, in atto un approccio che si concentra maggiormente sui sintomi e sulle complicanze specifiche a seconda della disfunzionalità o rischio che può rappresentare per il paziente.
Il tipo più comune di intervento è quello che riguarda la possibile sordità o perdita dell'udito, in cui potrebbero essere utilizzate tecniche come l'impianto cocleare . Anche il monitoraggio e la prevenzione dell'aspetto dei tumori (ad esempio il melanoma) è un aspetto da tenere in considerazione e, qualora dovessero apparire, dovrebbero essere opportunamente trattati. Alcune alterazioni della pelle e della morfologia del viso possono anche richiedere un intervento chirurgico, anche se non è così frequente. Infine, se compaiono problemi agli occhi, dovrebbero essere trattati.
Nella sua maggioranza la sindrome di Waardenburg non genera né solitamente presenta / mostra grandi complicazioni nelle sue modalità più comuni, il tipo 1 e il tipo 2, in modo che chi lo subisce solitamente può condurre una vita tipica. Ciò non significa che non abbiano difficoltà, ma in generale la prognosi è positiva per avere una buona qualità della vita.
Nel caso dei sottotipi 3 e 4, le complicanze possono essere più numerose. Nel caso di 4, la condizione di megacolon può generare alterazioni che mettono in pericolo la vita di coloro che ne soffrono . Quest'ultimo è il caso di megacolon, se non viene trattato correttamente.
Il trattamento di queste complicanze può richiedere un intervento chirurgico per correggere il megacolon o migliorare la funzionalità degli arti superiori (ad esempio, ricostruendo le estremità e separando le dita). In caso di disabilità intellettiva, potrebbe anche essere necessario applicare linee guida educative che tengano conto dei possibili problemi che ne derivano, come ad esempio un piano individualizzato nel campo educativo (sebbene solitamente la disabilità intellettiva sia di solito lieve).
Allo stesso modo, è anche necessario valutare la possibile affettività psicologica: la presenza di anomalie morfologiche può innescare problemi di ansia, autostima e depressione derivanti dall'immagine di sé. Se necessario, la terapia psicologica può essere molto utile.
Riferimenti bibliografici:
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- Waardenburg, P.J. (1951). Una nuova sindrome che combina le anomalie dello sviluppo delle palpebre, delle sopracciglia e della radice del naso con la pigmentaria dell'iride e del pelo e con la sordità congenita. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
