Atassia di Friedreich: sintomi, cause e trattamento

Potrebbe 3, 2024

Le malattie che colpiscono il sistema nervoso, causando la degenerazione delle cellule di questo, sono molte e molto varie in termini di quantità e gravità dei sintomi. La maggior parte sono caratterizzati da un'elevata disabilitazione.

Una di queste patologie con sintomi gravi è Atassia di Friedreich, una rara malattia neurologica di rapido progresso che può porre fine alla vita della persona prima di raggiungere completamente l'età adulta. Di seguito riportiamo in dettaglio in cosa consista questa condizione, nonché i suoi sintomi, cause e possibili trattamenti.

Articolo correlato: "I 15 disturbi neurologici più frequenti"

Qual è l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich è una strana condizione descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo tedesco Nicholas Friedreich. Questo tipo di atassia è stato documentato come una malattia neurodegenerativa ereditaria . In particolare, l'atassia di Friedreich è trasmessa da un modello autosomico recessivo, che causa una degenerazione graduale del cervelletto e dei gangli spinali dorsali nei pazienti.

Inoltre, il tessuto nervoso del midollo spinale viene consumato, che gradualmente si assottiglia e l'isolamento della mielina delle cellule nervose diminuisce, il che interferisce con la trasmissione di impulsi elettrici attraverso i nervi.

Questo deterioramento provoca gravi danni ai muscoli e al cuore di chi lo subisce e, di conseguenza, i pazienti sperimentano un gran numero di sintomi che di solito si concludono con una perdita totale di totale autonomia. Pertanto, in un periodo relativamente breve, il paziente finisce per aver bisogno dell'aiuto di una sedia a rotelle , così come la cura e l'attenzione di un'altra persona.

Questi sintomi tendono ad apparire tra 5 e 15 anni di età. Tuttavia, possono iniziare molto prima, quando la persona è ancora nella prima infanzia, o molto più tardi già entrando nell'età adulta. Tra questi ci sono una mancanza di sensibilità, alterazioni nella capacità di coordinare i movimenti, problemi spinali , difficoltà a deglutire e ad articolare suoni o immunodeficienza.

Inoltre, le persone con questo tipo di atassia sono molto propense a sviluppare alcuni tipi di cancro, così come diabete e cambiamenti cardiaci che, nella maggior parte dei casi, si concludono con la vita del paziente.

Secondo le ultime stime, l'incidenza dell'atassia di Friedreich è di circa 1 su 50.000 persone nella popolazione generale, e nessuna prevalenza più elevata è stata rilevata in nessuno dei due sessi .

Forse sei interessato: "Atassia: cause, sintomi e trattamenti"

Quali sintomi presenta?

I primi sintomi che possono far sospettare che una persona soffra dell'atassia di Friedreich devono apparire nel movimento dei piedi e degli occhi. Tra i segni più comuni vi sono la flessione involontaria delle dita dei piedi o i movimenti rapidi e involontari dei bulbi oculari.

Queste alterazioni negli arti inferiori causare grandi difficoltà nel coordinare i movimenti necessari per camminare . Questi sintomi peggiorano gradualmente estendendosi agli arti superiori e al tronco. Infine, i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano, il che porta allo sviluppo di un gran numero di malformazioni.

A causa di anomalie o problemi cardiaci che spesso accompagnano l'atassia di Friedreich, come la miocardite o la fibrosi miocardica, i pazienti tendono a manifestare sintomi quali forti dolori al petto, soffocamento e tachicardia, accelerazione delle palpitazioni o, anche, insufficienza cardiaca.

Tra i molti sintomi tipici di questo tipo di atassia sono:

Alterazioni della colonna vertebrale come la scoliosi o la cifoscoliosi.
Perdita di riflessi negli arti inferiori.
Camminando goffamente e scoordinato.
Perdita di equilibrio .
Debolezza muscolare
Insensibilità alla vibrazione delle gambe.
Problemi di visione .
Movimenti spasmodici dei bulbi oculari.
Perdita dell'udito o ridotta capacità uditiva.
Alterazioni nella capacità di parlare.

È necessario specificare che i sintomi possono variare da persona a persona, sia in termini di quantità che di intensità. Tuttavia, nella normale progressione della malattia, la persona è costretta a richiedere una sedia a rotelle tra i 15 e i 20 anni dopo l'inizio dei sintomi iniziali; essere completamente incapace di sviluppare gli stadi successivi dell'atassia.

Quali sono le cause?

Come accennato all'inizio dell'articolo, l'atassia di Friedreich Si distingue per essere una malattia ereditaria che segue uno schema autosomico recessivo . Ciò significa che affinché una persona possa ereditarlo, entrambi i genitori devono trasmettere una copia del gene difettoso. Quindi, la sua incidenza è così bassa.

Tuttavia, ci sono alcuni casi in cui nessuna storia familiare della malattia potrebbe essere rilevata; che indica che le mutazioni genetiche possono anche verificarsi spontaneamente.

Il gene specifico in cui avviene l'alterazione è il cosiddetto gene "X25" o fraxatin . Questa alterazione genetica provoca il corpo della persona colpita a generare livelli anormalmente elevati di ferro nel tessuto cardiaco. Questo accumulo di ferro fa sì che il sistema nervoso, il cuore e il pancreas siano "ossidati" dall'effetto che i radicali liberi causano in essi.

D'altra parte, i motoneuroni hanno anche un alto rischio di essere danneggiati da queste molecole altamente reattive, causando così la caratteristica di degenerazione dell'atassia di Friedreich.

Come può essere diagnosticato?

A causa della complessità della malattia e della gravità dei sintomi, la diagnosi dell'atassia di Friedreich richiede una valutazione clinica approfondita . La diagnosi si basa sull'analisi della storia medica e su un esame fisico approfondito per il quale possono essere eseguiti i seguenti test:

Misurazione dell'attività delle cellule muscolari con un elettromiogramma (EMG).
Elettrocardiogramma (ECG).
Studio della conduzione nervosa .
Risonanza magnetica (MRI) e analisi computerizzata tomografia assiale (CT) del cervello e del midollo spinale.
Analisi del liquido cerebrospinale.
Esami del sangue e delle urine
Test genetici .

Qual è il trattamento e la prognosi?

Come per molti altri disturbi neurodegenerativi, un trattamento efficace che pone fine all'atassia di Friedreich non è ancora stato stabilito. Per il momento, il protocollo d'azione si basa su un trattamento sintomatico che aiuta a migliorare la qualità della vita di questi pazienti.

Per quanto riguarda i sintomi fisici, il paziente può essere trattato per ridurre i problemi motori attraverso la terapia fisica , così come interventi chirurgici o dispositivi ortopedici che riducono il progredire delle malformazioni nella colonna vertebrale e negli arti inferiori.

Nei casi in cui compaiono altre condizioni causate da atassia, come diabete o problemi cardiaci, queste saranno trattate con interventi o farmaci appropriati. Di solito, questi trattamenti sono inoltre accompagnati da psicoterapia e terapia logopedica .

Per quanto riguarda la prognosi sanitaria per i pazienti con atassia di Friedreich, questo è abbastanza riservato, a seconda della gravità dei sintomi e della velocità con cui avanzano, l'aspettativa di vita può essere seriamente compromessa.

Nella maggior parte dei casi, le persone muoiono durante la prima fase dell'età adulta, soprattutto se ci sono gravi problemi cardiaci. Tuttavia, nei casi meno gravi i pazienti possono vivere più a lungo.