Sindrome di Wolf-Hirschhorn: cause, sintomi e trattamento
La cosiddetta sindrome di Wolf-Hirschhorn, chiamato anche sindrome di Pitt È una condizione medica rara che causa cause genetiche un'ampia varietà di sintomi, sia fisici che psicologici.
In questo articolo esamineremo le informazioni di base di ciò che è noto su questa malattia genetica, nonché il tipo di trattamenti che sono normalmente raccomandati in questi casi.
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Cos'è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
La sindrome di Pitt, o sindrome di Wolf-Hirschhorn, è una patologia seria che è espresso dalla nascita e questo è associato a un insieme di segni e sintomi molto vari.
Più in dettaglio, è una condizione che produce malformazioni importanti nella testa, così come i ritardi di sviluppo .
È una malattia rara e si stima che compaia in circa una delle 50.000 nascite, essendo molto più frequente nelle ragazze che nei ragazzi. In effetti, ci sono il doppio delle probabilità che appaia nelle ragazze .
sintomi
Questa è una lista dei principali sintomi associati alla sindrome di Wolf-Hirschhorn.
1. Fenotipo facciale tipico
Di solito sono presenti persone con questa malattia genetica caratteristiche facciali caratteristiche e relativamente facile da riconoscere. Il ponte nasale è piatto e molto largo, mentre la fronte è alta.
Inoltre, la differenza tra la bocca e il naso è molto breve, gli occhi sono di solito sorprendentemente grandi e la bocca crea un "sorriso invertito", con le commessure rivolte verso il basso. Il labbro leporino si verifica anche più spesso del normale.
2. Microcefalia
Un altro sintomo caratteristico è la microcefalia, cioè il fatto La capacità del cranio è significativamente inferiore al previsto per la fascia di età della persona. Questo fa sì che il cervello non si sviluppi come dovrebbe.
3. Disabilità intellettiva
Sia a causa di malformazioni del cranio che a causa dello sviluppo anormale del sistema nervoso, le persone con la sindrome di Wolf-Hirschhorn di solito hanno una chiara disabilità intellettiva .
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4. Ritardo della crescita
In generale, l'evoluzione e la maturazione dei corpi dei bambini avviene molto lentamente in praticamente tutti gli aspetti.
5. Sequestri
Complicazioni nel funzionamento del sistema nervoso fare convulsioni non è raro . Questi episodi possono diventare molto pericolosi
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6. Problemi nello sviluppo della parola
I casi in cui la disabilità intellettiva è grave, le iniziative di comunicazione presentate da queste persone sono limitate a un piccolo repertorio di suoni.
cause
Pur essendo una malattia genetica, si sa poco delle sue cause specifiche (dal momento che il DNA e la sua espressione sono così complessi), si ritiene che sia innescato dal perdita di informazioni genetiche da una parte del cromosoma 4 (il braccio corto di questo).
Si tenga presente che il tipo e la quantità di informazioni sui genotipi persi varia a seconda del caso, pertanto possono verificarsi diversi gradi di gravità. Questo spiega la variabilità nell'aspettativa di vita sperimentato da bambini nati con la sindrome di Wolf-Hirschhorn.
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previsione
La maggior parte dei feti o dei bambini affetti dalla sindrome di Wolf-Hirschhorn muore prima della nascita o prima del loro primo compleanno, poiché le complicanze mediche associate a questa condizione possono diventare molto gravi. Soprattutto, convulsioni, malattie cardiache e altri problemi medici che compaiono frequentemente in questi casi, come le malattie renali, danneggiano molto.
Tuttavia, ci sono molti casi di moderata gravità in cui viene superato il primo anno di vita o anche la loro infanzia è completata, raggiungendo l'adolescenza. In questi giovani i sintomi più caratteristici sono quelli legati alle loro capacità cognitive, di solito meno sviluppate del previsto. Nonostante ciò, i sintomi fisici non scompaiono completamente .
diagnosi
L'uso degli ultrasuoni Permette di diagnosticare casi di sindrome di Wolf-Hirschhorn prima della nascita, poiché si esprime attraverso malformazioni e ritardi nello sviluppo. Tuttavia, è anche vero che a volte viene utilizzata una categoria diagnostica errata, che confonde le malattie.Dopo la consegna, la valutazione è molto più semplice.
trattamento
Essendo una malattia genetica, la sindrome di Wolf-Hirschhorn non ha cura, poiché le sue cause sono profondamente radicate nell'informazione genomica disponibile in ogni cellula.
Quindi, il tipo di interventi medici e psicoeducativi sono orientato ad alleviare i sintomi della patologia e favorire l'autonomia di queste persone.
In particolare, l'uso di farmaci antiepilettici è molto frequente per controllare il più possibile l'apparizione di convulsioni, nonché interventi chirurgici in caso di microcefalia o per correggere malformazioni facciali.
Inoltre, viene spesso utilizzato anche il supporto educativo, soprattutto per aiutare con le abilità comunicative.
