Sindrome di Noonan: cause, sintomi e trattamento

Molto di ciò che siamo e come siamo è dato dal nostro codice genetico. L'organizzazione del nostro organismo, il ritmo e il modo in cui la nostra crescita e lo sviluppo fisico hanno luogo ... e persino una parte del nostro intelletto e della nostra personalità è ereditata dai nostri antenati.

Tuttavia, a volte i geni subiscono mutazioni che, sebbene a volte possono essere innocue o addirittura positive, a volte hanno gravi ripercussioni che rendono più difficile lo sviluppo e l'adattamento all'ambiente di coloro che ne soffrono. Uno di questi disturbi genetici è la sindrome di Noonan .

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La sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia genetica relativamente comune che si verifica in una su ogni mille o duemila nascite, con una prevalenza simile a quella della sindrome di Down. Si tratta di una malattia la cui sintomatologia può essere molto variabile a seconda del caso , ma che è caratterizzato dalla presenza di alterazioni e ritardi nello sviluppo, cardiopatie congenite, diatesi emorragica e diverse alterazioni morfologiche.

Il ritmo di crescita in questi bambini, anche se inizialmente sembra normativo, è gravemente rallentato, e di solito hanno bassa statura e ritardi a livello psicomotorio. Questo problema diventa particolarmente evidente nell'adolescenza. Occasionalmente è presentato insieme a disabilità intellettiva, sebbene questo di solito sia lieve. Sensibilmente può presentare problemi di vista e udito come strabismo o otite ricorrente.

A livello morfologico, alterazioni facciali come l'ipertelorismo oculare (gli occhi sono eccessivamente separati l'uno dall'altro), palpebre cadenti, orecchie basse e rotanti, collo corto sono visibili fin dalla nascita. È anche comune che presentino alterazioni ossee sotto forma di deformità nella gabbia toracica (che può apparire nella forma di un torace sommerso nella zona dello sterno o del pectus excavatum o nella sua profusione o nel pectus carinatum).

Uno dei sintomi più pericolosi è la presenza nella maggior parte dei pazienti di cardiopatie congenite come stenosi polmonare o cardiomiopatia ipertrofica, nonché altri problemi vascolari. inoltre, la presenza di diatesi emorragica è frequente in più della metà dei pazienti, il che significa grandi difficoltà nella coagulazione che genera molta cautela con la sofferenza delle emorragie. Sono anche molto facili da presentare i lividi.

Anche se non così frequente può anche avere problemi linfatici che generano edema periferico o anche polmoni e intestino. Inoltre tendono ad avere un rischio più elevato di sviluppare la leucemia e altri problemi mieloproliferativi.

Nel sistema genito-urinario possono apparire alterazioni come il criptorchidismo o non abbassamento dei testicoli nei maschi. Ciò causa problemi di fertilità in alcuni casi. Tuttavia, nel caso delle donne, di solito non ci sono alterazioni riguardanti la loro fertilità.

Cause della sindrome

La sindrome di Noonan è come abbiamo già detto un disturbo di origine genetica, la cui causa principale è stata trovata in presenza di mutazioni nel cromosoma 12. Specificamente, Le alterazioni appaiono come una mutazione nel gene PTPN11 nella metà dei casi, sebbene anche altri geni possano causarlo, come KRAS, RAF1 o SOS1. Questi sono geni che partecipano alla crescita delle cellule e al loro sviluppo, così che la loro alterazione provoca alterazioni diverse nei diversi sistemi dell'organismo.

In generale, è considerato un disturbo autosomico dominante che può essere ereditato dai genitori ai bambini (con trasmissione più frequente da parte della madre), anche se le mutazioni che generano la sindrome di Noonan si verificano senza che nessuno dei genitori lo abbia. trasmessi o ci sono altri casi nella famiglia.

trattamenti

Non esiste attualmente un trattamento curativo per la sindrome di Noonan , essendo i trattamenti esistenti dedicati ad alleviare i sintomi, prevenire le complicazioni, intervenire su anomalie strutturali e morfologiche, ottimizzare le loro capacità e offrire a queste persone la migliore qualità di vita possibile.

A tale scopo viene utilizzata una metodologia multidisciplinare intervento di diversi professionisti della medicina e di altre scienze . I sintomi e le alterazioni che coloro che soffrono di questa malattia possono essere molto variabili, in modo che il trattamento dipenda dal tipo di alterazioni che subiscono.

Nella sindrome di Noonan, è essenziale monitorare e monitorare regolarmente lo stato di salute del paziente, specialmente in presenza di probabili cardiopatie.I problemi di coagulazione non sono strani in questa sindrome, quindi questo fatto deve essere preso in considerazione quando si rendono possibili interventi chirurgici. Durante i primi anni potrebbe essere necessario utilizzare le sonde per nutrire il bambino. Non è strano che venga usato un trattamento con l'ormone della crescita, in modo da favorire lo sviluppo del minore.

A livello psicoeducativo, data l'alta prevalenza di problemi di apprendimento e / o disabilità intellettiva, è possibile che sia richiesto l'uso della psicostimolazione , piani individualizzati nella scuola, rinforzo dell'apprendimento delle abilità di base della vita quotidiana, logopedia e uso di tecniche di comunicazione alternative e / o aumentative come l'uso di pittogrammi. Potrebbe anche essere necessario praticare la fisioterapia per migliorare le tue capacità motorie.

Infine, la consulenza genetica dovrebbe essere presa in considerazione una volta che il soggetto raggiunge l'adolescenza o l'età adulta a causa della possibilità di trasmissione del disturbo.

Potrebbe anche essere necessario usare un trattamento psicologico per il soggetto, dal momento che possono apparire sentimenti di inadeguatezza, bassa autostima e sindromi depressive . Allo stesso modo, la psicoeducazione è necessaria sia per questo che per l'ambiente e l'assistenza ai gruppi di supporto potrebbe essere utile.

A condizione che le possibili complicanze siano controllate, i soggetti con sindrome di Noonan possono avere uno standard di vita equivalente a quello di altre persone senza questo disturbo. È possibile che alcuni dei sintomi diminuisca con l'età man mano che diventano adulti.

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Riferimenti bibliografici:

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