Sindrome di Lennox-Gastaut: sintomi, cause e trattamento
L'epilessia è una malattia neurologica caratterizzata dalla comparsa di episodi di attività elettrica anormale nel cervello che causa convulsioni e assenze mentali, tra gli altri sintomi. È dovuto ad alterazioni nella morfologia o nel funzionamento del sistema nervoso, in particolare dell'encefalo.
Tra le epilessie ad esordio precoce troviamo la sindrome di Lennox-Gastaut, caratterizzata da attacchi frequenti ed eterogenei e da una disabilità intellettiva variabile. In questo articolo descriveremo Qual è la sindrome di Lennox-Gastaut, quali sono le sue cause e sintomi e come viene solitamente trattato dalla medicina.
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Cos'è la sindrome di Lennox-Gastaut?
La sindrome di Lennox-Gastaut è una forma molto grave di epilessia che di solito Inizia durante l'infanzia, tra i 2 ei 6 anni di vita ; tuttavia, i sintomi possono iniziare prima o dopo questo periodo.
Fu descritto nel 1950 da William G. Lennox e Jean P. Davis grazie all'uso dell'elettroencefalografia, che consente di analizzare l'attività bioelettrica del cervello, rilevando modelli alterati come quelli tipici dell'epilessia.
È un disturbo raro che rappresenta solo il 4% dei casi totali di epilessia. È più comune nei maschi che nelle femmine. È resistente al trattamento, anche se in alcuni casi l'intervento può essere efficace. Nella metà dei casi la malattia peggiora nel tempo, mentre in un quarto i sintomi migliorano e nel 20% scompaiono del tutto .
Tra il 3 e il 7% dei bambini diagnosticati con questa sindrome muoiono tra 8 e 10 anni dopo la diagnosi, solitamente a causa di incidenti: è molto comune che avvengano cadute quando si verificano convulsioni, quindi è consigliabile indossare un casco ai bambini con il disturbo
Si crede che ci sia un relazione tra la sindrome di Lennox-Gastaut e la sindrome di West , nota anche come sindrome dello spasmo infantile, che ha caratteristiche simili e comprende la comparsa di brusche contrazioni dei muscoli delle braccia, delle gambe, del tronco e del collo.
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Sintomi di questo disturbo
Questa sindrome è caratterizzata dalla presenza di tre segni principali: la comparsa di crisi epilettiche ricorrenti e varie, il rallentamento dell'attività elettrica cerebrale e disabilità intellettiva moderata o grave. Ha anche problemi con la memoria e l'apprendimento, oltre che con le alterazioni motorie.
Nella metà dei pazienti le crisi tendono ad essere lunghe, durano più di 5 minuti, o si verificano con una piccola separazione temporale; lo sappiamo come "stato epilettico" (stato di epilessia). Quando si manifestano questi sintomi, la persona è solitamente apatica e capogiro e non risponde alla stimolazione esterna.
Nei casi di Lennox-Gastaut lo sviluppo psicomotorio è solitamente alterato e ritardato come conseguenza del coinvolgimento cerebrale. Lo stesso accade con la personalità e il comportamento, che sono influenzati da problemi epilettici.
Comuni crisi epilettiche
Le crisi epilettiche che si verificano nella sindrome di Lennox-Gastaut possono essere molto diverse tra loro, cosa che rende peculiare questo disturbo. Le crisi più frequenti sono tonico , che consistono in periodi di rigidità muscolare, specialmente nelle estremità. Tendono a verificarsi durante la notte, mentre la persona dorme.
Anche le crisi epilettiche miocloniche sono comuni, cioè quelle causare spasmi o contrazioni muscolari improvvise . Le convulsioni miocloniche tendono a manifestarsi più facilmente quando la persona è stanca.
Anche le crisi di assenza tonica, atonica, tonico-clonica, parziale complessa e atipica sono relativamente frequenti nella sindrome di Lennox-Gastaut, sebbene in misura minore rispetto alle precedenti. Se vuoi saperne di più sui diversi tipi di epilessia puoi leggere questo articolo.
Cause e fattori che lo favoriscono
Ci sono diversi fattori causali che possono spiegare lo sviluppo della sindrome di Lennox-Gastaut, anche se non in tutti i casi è possibile dedurre quale di essi è responsabile per l'alterazione.
Tra le cause più frequenti di questa alterazione Troviamo il seguente:
- Sviluppo come risultato della sindrome di West.
- Lesioni o traumi del cervello prodotti durante la gravidanza o il parto.
- Infezioni nel cervello, come encefalite, meningite, toxoplasmosi o rosolia.
- Malformazioni della corteccia cerebrale (displasia corticale).
- Malattie metaboliche ereditarie.
- Presenza di tumori nel cervello a causa della sclerosi tuberosa.
- Mancanza di ossigeno durante la nascita (ipossia perinatale) .
trattamento
La sindrome di Lennox-Gastaut è molto difficile da trattare: a differenza della maggior parte dei tipi di epilessia, questo disturbo si verifica di solito resistenza al trattamento farmacologico con anticonvulsivanti .
Tra i farmaci anticonvulsivanti più utilizzati nella gestione dell'epilessia ci sono valproato (o acido valproico), topiramato, lamotrigina, rufinamide e felbamato. Alcuni di loro possono produrre effetti collaterali come malattie virali o tossicità epatica.
Sono anche comunemente usate benzodiazepine come clobazam e clonazepam. Tuttavia, l'efficacia di uno qualsiasi di questi farmaci nella sindrome di Lennox-Gastaut non è stata dimostrata in modo definitivo.
Anche se fino a poco tempo fa si riteneva che la chirurgia non fosse efficace nel trattamento di questo disturbo, alcune ricerche e studi recenti lo hanno trovato Callosotomia endoventricolare e stimolazione del nervo vago sono due interventi promettenti.
Inoltre, in caso di epilessia Di solito si consiglia la somministrazione di una dieta chetogenica , composto da pochi carboidrati e molti grassi. Questo sembra ridurre la probabilità di avere attacchi epilettici; Tuttavia, la dieta chetogenica comporta alcuni rischi, quindi deve essere prescritta da professionisti del settore medico.
