Narcolessia: tipi, cause, sintomi e trattamento

Tra i disturbi del sonno il caso della narcolessia è particolarmente sorprendente a causa della specificità dei suoi sintomi, causati da fattori biologici e correlati alle alterazioni del sonno e della veglia.

Successivamente analizzeremo la natura della narcolessia, i tipi in cui è suddivisa, le scoperte più recenti su questa malattia e i trattamenti più efficaci per combattere i suoi sintomi.

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Cos'è la narcolessia?

narcolessia, noto anche come "sindrome di Gélineau" , è un disturbo neurologico del sonno che produce un eccesso di sonnolenza diurna, così come altri sintomi associati ad alterazioni nei ritmi del sonno.

Il termine "narcolessia" fu coniato da Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, che descrisse questa sindrome per la prima volta nel 1880. Deriva dalle parole greche "nark" e "lepsis" e può essere tradotto come "attacco del sonno".

Rilevato normalmente tra 7 e 25 anni , anche se alcuni sottotipi di narcolessia hanno un esordio più tardivo. Si verifica in circa lo 0,1% della popolazione, essendo ugualmente comune nelle donne e negli uomini.

Questo disturbo può interferire in modo molto significativo nella vita di coloro che lo subiscono: non solo sono colpiti a livello professionale dall'ipersonnia e solitamente sono visti come persone pigre dal loro ambiente sociale, ma c'è un rischio maggiore di cadute e sofferenze incidenti stradali o altro.

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Sintomi e segni

Secondo il manuale del DSM-5, il sintomo fondamentale della narcolessia è gli improvvisi accessi al sonno che si verificano durante il giorno anche se la persona ha dormito correttamente, specialmente dopo pasti abbondanti, stress o intense emozioni. Per fare la diagnosi è necessario che questi episodi si siano verificati tre volte alla settimana durante i tre mesi precedenti.

Oltre agli "attacchi del sonno" è richiesta la presenza di cataplessia , deficit nell'ormone orexina o un'alterazione delle fasi del sonno, in particolare REM o REM (sonno rapido del movimento oculare); Ad esempio, ci sono più movimenti e risvegli durante la notte.

Cataplessia o cataplessia è un sintomo specifico della narcolessia, che consiste in episodi di perdita del tono muscolare in tutto il corpo, che possono portare a cadute. Cataplessia è solitamente innescata da forti emozioni come paura, risate o pianto, e quando si verifica, la persona mantiene la coscienza anche se ha difficoltà a parlare e la sua visione è offuscata.

Orexin o ipocretina è coinvolto nell'allerta e nella scia , così come nell'assunzione di cibo. Questo ormone è secreto dall'ipotalamo. In molti casi di narcolessia viene rilevata una bassa concentrazione di ipocretina nel liquido cerebrospinale.

Nelle persone con narcolessia è normale che il primo periodo di sonno REM compaia 15-20 minuti dopo essersi addormentato , mentre in condizioni normali la fase REM non appare prima che passi un'ora e mezza. I disturbi del sonno sono analizzati dalla polisonnografia notturna e dal test di latenza del sonno, che valuta la capacità della persona di addormentarsi.

La tetrade narcolettica

Prima che le basi biologiche della narcolessia fossero ben note, di solito veniva diagnosticata sulla base di quattro sintomi considerati cardinali: ipersonnia diurna, cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi del sonno .

Le allucinazioni ipnagogiche e la paralisi del sonno sono fenomeni non patologici che si verificano nella transizione tra veglia e sonno. Nelle persone con narcolessia si verificano più frequentemente e, come la cataplessia, sono legati alle intrusioni della fase REM.

Quando stiamo per addormentarci molte volte vediamo immagini incomplete e statiche e sentiamo suoni come ronzii o frammenti di dialogo, simili ai fenomeni che si verificano durante i sogni; queste sono le allucinazioni ipnagogiche. Ci sono anche ipnopompe, che si verificano quando si passa dal sonno alla veglia.

D'altra parte, la paralisi del sonno può verificarsi quando ci addormentiamo o quando ci svegliamo ed è caratterizzato dalla sensazione di essere sveglio ma senza la capacità di muoversi o emettere suoni. È un'esperienza ansiosa , in parte perché durante il sonno REM il respiro è veloce e superficiale, il che fa sentire la persona come soffocante.

Solo una su quattro persone con narcolessia presenta contemporaneamente tutti i sintomi della tetrade narcolettica.L'ipersonnolenza è di solito il primo sintomo e persiste per tutta la vita, mentre le intrusioni nel sonno REM possono scomparire nel tempo.

Cause di questo disturbo

La narcolessia è una malattia di origine genetica con una componente ereditaria : tra il 10 e il 20% delle persone narcolettiche ha almeno un parente di primo grado che ha anche il disturbo. Tuttavia, data la variabilità dei casi, non è stato possibile determinare una singola causa.

Anche fattori non genetici possono essere rilevanti nello sviluppo della narcolessia secondaria, ad esempio, lesioni cerebrali, infezioni, contatto con pesticidi, cambiamenti ormonali, stress o determinati tipi di dieta.

Questo disturbo è stato correlato principalmente ad un'alterazione genetica nei cromosomi che determinano gli antigeni HLA (antigeni dei leucociti umani), fondamentali nella risposta immunitaria.

In molti casi di narcolessia, nel liquido cerebrospinale si osservano bassi livelli dell'ormone ipocretina o oressina. La carenza di Orexin è più frequente nelle persone con cataplessia e di solito è dovuta alla distruzione dei neuroni dell'ipotalamo che lo producono come conseguenza dei fattori genetici, biologici e ambientali citati in precedenza. Si ritiene che questa alterazione sia causata da una reazione autoimmune.

Tipi di narcolessia

Il DSM-5 descrive diversi tipi di narcolessia , categorizzandoli in base ai segni biologici e alle cause sottostanti, nonché i sintomi associati.

Oltre ai tipi definiti di seguito, il DSM-5 distingue i casi di narcolessia lieve, moderata e grave a seconda della frequenza della cataplessia, la necessità di sonnellini, l'alterazione del sonno notturno e l'efficacia dei farmaci.

1. Senza cataplessia e con deficit di ipocretina

In questo sottotipo sono confermate una deficienza dell'ormone orinina e un'alterazione delle fasi del sonno non si verificano episodi di cataplessia .

2. Con cataplessia e senza ipocretina

In contrasto con il caso precedente, oltre alle alterazioni REM, viene prodotta la cataplessia i livelli di orexina nel liquido cerebrospinale sono normali . È un tipo poco frequente che include meno del 5% dei casi di narcolessia.

3. Atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessia

Si ritiene che la causa di questo tipo di narcolessia sia una mutazione dell'esone 21 del DNA. L'inizio di questi casi è in ritardo , che si verificano normalmente tra 30 e 40 anni.

Il termine "atassia" si riferisce alla mancanza di coordinazione motoria , in questo caso causato da un'alterazione del cervelletto. Oltre all'atassia, alla sordità e alla narcolessia, la demenza di solito si sviluppa in questo sottotipo man mano che la malattia progredisce.

4. narcolessia dominante autosomica, obesità e diabete di tipo 2

Questo sottotipo è determinato da una mutazione degli oligodendrociti , cellule gliali coinvolte nella formazione della mielina, una sostanza che aumenta la velocità di trasmissione del nervo. In questi casi c'è anche una bassa concentrazione di ipocretina nel liquido cerebrospinale.

5. Secondario a un'altra condizione medica

In alcuni casi, la narcolessia appare come conseguenza diretta di tumori, traumi o infezioni (come la sarcoidosi o la malattia di Whipple) che distruggono le cellule che secernono orexina.

Trattamento della narcolessia

Dal momento che la narcolessia non è curabile, il trattamento di questo disturbo è sintomatico . Tuttavia, ci sono opzioni efficaci per alleviare tutti i sintomi, quindi molte persone con narcolessia possono condurre una vita normale.

Diversi farmaci sono usati per controllare la cataplessia: antidepressivi triciclici, modafinile, sodio oxibato e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina, come la fluoxetina e la venlafaxina, che riducono anche le allucinazioni ipnagogiche e la paralisi del sonno. .

Droghe stimolanti come modafinil e metilfenidato, noto per il suo uso nel Disordine da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), sono efficaci nel ridurre la sonnolenza, anche se per mantenere l'effetto è solitamente necessario aumentare progressivamente la dose; questo comporta un rischio maggiore di effetti collaterali.

È stato suggerito che la combinazione di stimolanti e antidepressivi triciclici può essere l'approccio più appropriato, anche se il trattamento deve essere diverso a seconda dei sintomi specifici della persona.

anche ci sono trattamenti che si concentrano sull'ormone hipocretina , attualmente nella fase di ricerca. Questi includono l'immunoterapia, la terapia genica e la sostituzione di orexina.

Interventi psicologici

I programmi psicoeducativi sono molto efficaci nei casi di narcolessia. In particolare, è consigliabile trasmettere informazioni e consigli alla persona diagnosticata e al loro ambiente familiare e professionale per migliorarne il funzionamento e il benessere. I gruppi di supporto possono anche essere molto utili per le persone con questo problema.

Programmazione di uno, due o tre sonnellini 10-30 minuti durante il giorno allevia notevolmente l'ipersonnolenza e migliora le prestazioni accademiche e lavorative. Questo trattamento è considerato in una fase sperimentale, anche se i risultati sono promettenti.

È anche importante mantenere un'adeguata igiene del sonno : prendi ore regolari, evita di fumare, mangia molto o bevi bevande stimolanti circa 3 ore prima di andare a dormire, fai pratica ogni giorno, fai attività rilassanti prima di andare a letto, ecc.

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