Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): cause, sintomi, diagnosi e trattamento
Ci sono un certo numero di malattie nel mondo la cui percentuale di persone colpite è molto piccola. Queste sono le cosiddette malattie rare. Una di queste rare patologie è la Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) , che sarà discusso in questo articolo.
Nella malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), un'anomalia in una proteina causa un danno cerebrale progressivo che si traduce in una diminuzione accelerata della funzione e del movimento mentale; raggiungere la persona un coma e la morte.
Che cos'è la malattia di Creutzfeld-Jakob?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia rara del cervello che è anche degenerativa e invariabilmente fatale. È considerata una malattia molto rara, poiché colpisce circa uno su un milione di persone.
La CJD di solito appare nelle fasi avanzate della vita ed è caratterizzata dall'evoluzione molto rapida . I suoi primi sintomi di solito compaiono a 60 anni e il 90% dei pazienti muore un anno dopo la diagnosi.
Questi primi sintomi sono:
- Fallimenti di memoria
- I cambiamenti di comportamento
- Mancanza di coordinamento
- Disturbi visivi
Con il progredire della malattia, il deterioramento mentale diventa molto significativo e può causare cecità, movimenti involontari, debolezza alle estremità e coma.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) corrisponde a una famiglia di malattie denominate encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE). In queste malattie i cervelli infetti hanno fori o fori percepibili solo al microscopio ; rendendo il suo aspetto simile a quello delle spugne.
cause
Le principali teorie scientifiche sostengono che questa malattia non è causata da alcun virus o batterio, ma da un tipo di proteina chiamata prione.
Questa proteina può presentare sia normalmente che innocuamente e infettatamente, che causa la malattia e fa sì che il resto delle proteine comuni si pieghino in modo anormale, influenzando la capacità di queste di funzionare.
Quando queste proteine anomale appaiono e si uniscono formano fibre chiamate placche, che possono iniziare ad accumularsi diversi anni prima che inizino a comparire i primi sintomi della malattia.
Tipi di malattia di Creutzfeldt-Jakob
Esistono tre categorie di malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD):
1. Sporadico CJD
È il tipo più comune e compare quando la persona non ha ancora fattori di rischio noti per la malattia. Si manifesta nell'85% dei casi.
2. ereditario
Si verifica tra il 5 e il 10 percento dei casi. Sono persone con una storia familiare di malattia o test di mutazione genetica positivi ad essa associati.
3. Acquisito
Non ci sono prove che la CJD sia contagiosa attraverso il contatto casuale con un paziente, ma che sia trasmessa dall'esposizione al tessuto cerebrale o al sistema nervoso. Si verifica in meno dell'1% dei casi.
Sintomi e sviluppo di questa malattia
Inizialmente malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) si manifesta sotto forma di demenza, con cambiamenti di personalità, disturbi della memoria, pensieri e azioni penali ; e sotto forma di problemi di coordinazione muscolare.
Mentre la malattia progredisce, il deterioramento mentale diventa più acuto. Il paziente inizia a soffrire di contrazioni muscolari involontarie o mioclono, perde il controllo della vescica e può persino diventare cieco.
Alla fine, la persona perde la capacità di muoversi e parlare; fino a quando il coma finalmente si verifica. In quest'ultima fase si verificano altre infezioni che possono condurre alla morte del paziente.
Sebbene i sintomi della CJD possano sembrare simili a quelli di altre malattie neurodegenerative come il morbo di Alzheimer o di Huntington, la CJD causa un deterioramento molto più rapido delle capacità della persona e ha cambiamenti unici nel tessuto cerebrale che possono essere osservati dopo l'autopsia.
diagnosi
Per ora non esiste un test diagnostico conclusivo per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, quindi il suo rilevamento diventa davvero complicato.
Il primo passo per fare una diagnosi efficace è escludere qualsiasi altra forma curabile di demenza. , per questo è necessario eseguire un esame neurologico completo. Altri test utilizzati nella diagnosi di CJD sono l'estrazione spinale e l'elettroencefalogramma (EEG).
Inoltre, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI) del cervello può essere utile per escludere che i sintomi siano dovuti ad altri problemi come i tumori cerebrali e per identificare schemi comuni nella degenerazione cerebrale della CJD.
Sfortunatamente, l'unico modo per confermare una CJD è attraverso una biopsia cerebrale o autopsia.A causa del suo pericolo, questa prima procedura non viene eseguita a meno che non sia necessario escludere qualsiasi altra patologia trattabile. Inoltre, il rischio di infezione da queste procedure li rende ancora più complicati da eseguire .
Trattamento e prognosi
Proprio come non esiste un test diagnostico per questa malattia, non esiste un trattamento che possa curarlo o controllarlo.
Attualmente, i pazienti con CJD ricevono trattamenti palliativi con l'obiettivo principale di alleviare i loro sintomi e fare in modo che il paziente goda della massima qualità di vita possibile. Per questi casi, l'uso di farmaci oppiacei, clonazepam e valproato di sodio può aiutare a ridurre il dolore e alleviare il mioclono.Per quanto riguarda la prognosi, la prospettiva per un malato di CJD è abbastanza scoraggiante. Dopo sei mesi o meno, dopo l'insorgenza dei sintomi, i pazienti non sono in grado di prendersi cura di se stessi.
in generale, il disturbo diventa mortale in un breve periodo di tempo, circa otto mesi ; anche se una piccola percentuale di persone sopravvive fino a uno o due anni.
La causa più comune di morte nella CJD è l'infezione e l'insufficienza cardiaca o respiratoria.
Come viene trasmesso e come evitarlo
Il rischio di trasmissione della CJD è estremamente basso; essendo i medici che operano con il cervello o il tessuto nervoso coloro che sono più esposti ad esso.
Questa malattia non può essere trasmessa attraverso l'aria o attraverso qualsiasi contatto con una persona che soffre. Tuttavia, il contatto diretto o indiretto con il tessuto cerebrale e il midollo spinale è un rischio .
Per evitare il già basso rischio di infezione, le persone che sospettano o sono già diagnosticate con CJD non devono donare sangue, tessuti o organi.
Per quanto riguarda le persone che si prendono cura di questi pazienti, i professionisti della salute e persino i professionisti del funerale devono adottare una serie di precauzioni quando svolgono il loro lavoro. Alcuni di questi sono:
- Lavare le mani e la pelle esposta
- Coprire i tagli o le abrasioni con bende impermeabili
- Indossare guanti chirurgici quando si maneggiano tessuti e liquidi del paziente
- Utilizzare la protezione per il viso e la biancheria da letto o altri indumenti monouso
- Pulire a fondo gli strumenti utilizzati in ogni intervento o che sono stati in contatto con il paziente
