Sindrome di Riley-Day: sintomi, cause e trattamento
Il colore dei nostri occhi e della nostra pelle, la forma del naso, la nostra altezza, l'aspetto del nostro viso, parte della nostra intelligenza e parte del nostro carattere sono aspetti ampiamente ereditati e derivati dall'espressione dei nostri geni. Tuttavia, a volte i geni trasmessi subiscono alcuni tipi di mutazioni che possono essere disadattivi o anche chiaramente dannosi e possono apparire una sorta di disturbo genetico.
Sebbene alcuni di questi disturbi tendano a verificarsi con una certa prevalenza, in molti altri casi possiamo trovare alterazioni rare e molto rare su cui c'è pochissima conoscenza scientifica, essendo poco studiata a causa della sua bassa prevalenza. Uno di questi disturbi è la cosiddetta sindrome di Riley-Day, o disautonomia familiare , una strana sindrome neurologica di cui parleremo in questo articolo.
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Sindrome di Riley-Day: descrizione generale
La sindrome di Riley-Day è una strana malattia di origine genetica, molto insolita e così può essere classificato come neuropatia autonomica periferica .
Chiamata anche disautonomia familiare o neuropatia sensoriale ereditaria di tipo 3, è una condizione che appare congenita e che genera affettazione in un gran numero di sistemi autonomi e sensoriali, causando progressivamente insuccessi in più sistemi dell'organismo che sono derivati di il coinvolgimento delle vie nervose del sistema nervoso autonomo o periferico .
È una condizione cronica che genera un'affettività progressiva. La prognosi di questa malattia non è positiva, molti dei quali sono stati colpiti durante l'infanzia o l'adolescenza fino a poco tempo fa. Tuttavia, i progressi della medicina hanno permesso a circa la metà delle persone colpite di superare i trent'anni o addirittura di raggiungere i quaranta.
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sintomi
I sintomi della sindrome di Riley-Day sono molteplici e di grande importanza. Tra i più rilevanti troviamo la presenza di alterazioni cardiache, problemi respiratori e polmonari tra cui la polmonite mediante aspirazione del contenuto del tubo digerente, incapacità a gestire la temperatura corporea (potendo soffrire di ipotermia o ipertermia) e problemi al tubo digestivo in cui ci sono problemi di motilità intestinale, digestione, reflusso e vomito frequente.
L'ipotonia muscolare è rilevante anche dalla nascita , così come apnee durante il sonno, mancanza di ossigeno, febbre, ipertensione e persino convulsioni.
C'è anche un ritardo generalizzato nello sviluppo, specialmente nelle pietre miliari come la lingua o il camminare. La lingua è anche molto più liscia del solito e ha poche papille gustative fusiformi, qualcosa che è anche legato alla difficoltà nel percepire il gusto.
Probabilmente uno dei sintomi che più spesso attirano l'attenzione è il fatto che queste persone spesso hanno una percezione molto ridotta del dolore. Lungi dall'essere una cosa positiva, è un grande pericolo per le vite di coloro che ne soffrono perché spesso non sono consapevoli di subire ferite, ferite e ustioni di grande rilevanza. anche di solito hanno problemi o alterazioni nella percezione della temperatura o delle vibrazioni .
Si osserva anche l'assenza di produzione di lacrime durante l'infanzia, una condizione nota come alacrimia.
È normale che il livello morfologico finisca per apparire caratteristiche fisiologiche caratteristiche, come l'appiattimento del labbro superiore, una diminuzione dei passaggi nasali e una mascella inferiore piuttosto prominente. anche La scoliosi si vede spesso nella colonna vertebrale , così come quello che soffre mantiene una bassa statura. Infine, le ossa e i muscoli di queste persone sono spesso più deboli di quelli della maggioranza della popolazione.
Cause di questa alterazione
La sindrome di Riley-Day è come abbiamo detto una malattia di origine genetica. In particolare, è stato identificato l'esistenza di mutazioni nel gene IKBKAP localizzato sul cromosoma 9 , che viene acquisito da eredità autosomica recessiva.
Ciò significa che il disturbo che affronta l'ereditarietà richiederà che il soggetto erediti due copie mutate del gene in questione, con la stessa mutazione di entrambi i genitori. Ciò non significa che i genitori abbiano il disturbo, ma che siano portatori del gene in questione.
La sindrome di Riley-Day si presenta principalmente tra discendenti di persone con disordine e persone di origine ebraica dell'Europa orientale , essendo consigliabile appartenere a uno di questi gruppi per fare un consiglio genetico per verificare l'esistenza del gene mutato al fine di valutare la probabilità che la prole possa arrivare a soffrire del disturbo.
trattamento
La sindrome di Riley-Day è una condizione genetica che non ha un trattamento curativo, essendo una malattia cronica. Tuttavia, puoi eseguire un trattamento sintomatico al fine di ridurre la malattia causata dalla malattia, migliorare la qualità della vita e aumentare notevolmente l'aspettativa di vita di queste persone.
Nello specifico, i farmaci anticonvulsivanti saranno usati a livello farmacologico per prevenire l'insorgenza di crisi epilettiche e, se necessario, farmaci antipertensivi. Viceversa, se vi è ipotensione, è necessario insegnare le linee guida su cibo e salute per aumentarla nuovamente. Il vomito, un sintomo frequente, può essere controllato con farmaci antiemetici.
Diversi problemi polmonari possono richiedere diversi tipi di trattamento, ad esempio per eliminare il contenuto dello stomaco aspirato dai polmoni o drenare muco o liquidi in eccesso . Allo stesso modo, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere i problemi vertebrali, respiratori o gastrici.
Oltre a quanto sopra, la prevenzione degli infortuni è importante, condizionando l'ambiente. La fisioterapia è essenziale per migliorare il tono muscolare, specialmente nel tronco e nell'addome, al fine di favorire la respirazione e la digestione. anche Si raccomanda di effettuare l'aspirazione in posizione verticale .
La persona colpita e la sua famiglia possono anche richiedere una terapia psicologica per risolvere problemi come conflitti derivanti da problemi comportamentali, depressione, ansia e irritabilità. La psicoeducazione è necessaria anche per capire la situazione e offrire linee guida per l'azione. Infine, può essere utile ricorrere a gruppi di aiuto reciproci o ad associazioni di affetti e / o parenti.
Riferimenti bibliografici:
- Axelrod, F.B. (2004). Disautonomia familiare. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Disautonomia familiare [Online]. Disponibile all'indirizzo: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Neuropatie autonome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
