Sindrome di Werner: sintomi, cause e trattamento

L'invecchiamento è un fenomeno naturale, prodotto dall'usura causata dall'accumulo di danni e mutazioni delle cellule del nostro corpo durante tutta la vita. Anche se gran parte della popolazione preferirebbe non invecchiare, dato che favorisce la comparsa di malattie e problemi diversi, la verità è che è qualcosa che prima o poi tutti facciamo.

Ma per alcune persone, questo invecchiamento può avvenire in modo esageratamente prematuro a causa della presenza di alterazioni genetiche, al punto di ridurre considerevolmente la loro aspettativa di vita. Questo è quello che succede con la sindrome di Werner di cui parleremo in questo articolo.

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Sindrome di Werner: progeria adulta

Chiamiamo la sindrome di Werner un disturbo o una malattia di origine genetica che è caratterizzata dal causare a coloro che ne soffrono invecchiamento prematuro ed estremamente accelerato , che inizia a verificarsi nella fase adulta (dai venti o trenta, anche se c'è una tendenza a maggioranza che comincia a essere osservata alla fine della terza decade di vita o all'inizio del quarto). È una malattia rara e una prevalenza molto bassa, essendo un tipo di progeria (simile alla migliore vista nei bambini, la sindrome di Hutchinson-Gilford).

I sintomi possono essere molto eterogenei, ma sono tutti legati all'invecchiamento cellulare: Perdita di capelli e ingrigimento, rughe, ulcerazioni e alterazioni della pelle, cataratta e problemi retinici sono alcuni dei sintomi cardinali più frequenti. Inoltre, vengono solitamente aggiunti sclerosi e arteriosclerosi, ipotonia e perdita di massa muscolare, perdita di peso e problemi metabolici, rallentamento e perdita di riflessi e ipogonadismo (associati anche alla perdita di fertilità).

Sono anche molto frequenti e più seri altri problemi delle età molto più avanzate della vita : osteoporosi, maggiore probabilità di comparsa di cisti e tumori cancerosi (in particolare sarcomi e melanomi), problemi cardiaci, diabete di tipo 2, alterazioni endocrine, diminuzione della libido e alterazioni neurologiche.

Purtroppo l'invecchiamento generato da questo disturbo di solito porta a una diminuzione significativa dell'aspettativa di vita , essendo la media della sopravvivenza inferiore ai cinquant'anni. Alcune delle cause più comuni di morte sono i problemi cardiovascolari o la comparsa di sarcomi o altri tipi di cancro.

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Possibile prodromo

La sindrome di Werner è un disturbo come regola generale, non inizia ad esprimersi fino all'età adulta .

Tuttavia, è possibile osservare come in molti casi non sia raro che esistano problemi di sviluppo nell'adolescenza. In particolare, è comune che ci sia un rallentamento nello sviluppo, cataratta giovanile e peso e altezza bassi in relazione a quanto ci si aspetta dall'età.

Cause di questa sindrome

La sindrome di Werner è una malattia genetica di natura autosomica recessiva. Questo implica questo l'origine di questa malattia si trova nella genetica , essendo anche congenito ed ereditario.

Nello specifico, in un'alta percentuale di casi ci sono diversi mutazioni di uno dei geni del cromosoma 8, il gene WRN . Questo gene è legato, tra le altre cose, alla formazione di elicidi, enzimi legati alla duplicazione e alla riparazione del DNA. Il suo malfunzionamento genera problemi nella riparazione del DNA, così che iniziano ad accumularsi alterazioni e mutazioni che finiscono per causare invecchiamento.

Inoltre, anche i telomeri sono interessati , accorciando molto prima del solito e accelerando l'invecchiamento cellulare.

Tuttavia, è stata osservata una piccola percentuale di casi in cui non ci sono mutazioni in questo gene, non sapendo esattamente perché è sorto.

trattamento

La sindrome di Werner è una condizione molto rara, avendo ricevuto relativamente poca attenzione finora dalla comunità scientifica. Essendo anche un disturbo di tipo genetico, non esiste attualmente alcun trattamento per curare questa condizione. Tuttavia, ci sono ricerche che cercano di trovare metodi per fermare l'invecchiamento accelerato e che sembrano promettenti quando si tratta di migliorare l'espressione proteica e la funzionalità del gene WRN, anche se sono ancora sotto indagine e non in fase di sperimentazione.

Attualmente, l'unico trattamento applicato è fondamentalmente sintomatologico.

Ad esempio, problemi come la cataratta hanno la possibilità di essere corretti chirurgicamente . La chirurgia può anche essere necessaria in presenza di tumori (che possono richiedere anche chemioterapia o radioterapia) o in alcuni problemi cardiaci (ad esempio, la necessità di un pacemaker). Le persone che soffrono di questa condizione dovrebbero anche sottoporsi a controlli periodici al fine di controllare e trattare i problemi cardiaci, la pressione sanguigna e i livelli di colesterolo e di zuccheri nel sangue, tra gli altri.

È essenziale condurre uno stile di vita attivo e sano, con una dieta a basso contenuto di grassi e un regolare esercizio fisico. Alcol, tabacco e altri farmaci possono essere molto dannosi e dovrebbero essere evitati. Anche fisioterapia e stimolazione cognitiva sono utili per preservare la funzionalità di questi soggetti.

Anche il fattore psicologico è anche molto importante. In primo luogo, sarà necessaria la psicoeducazione affinché il soggetto e il suo ambiente possano comprendere la situazione e i possibili problemi che possono sorgere, oltre a guidare e sviluppare insieme diverse linee guida di azione per affrontare le difficoltà.

Un altro aspetto da trattare in particolare è lo stress, l'ansia e l'angoscia che può probabilmente accompagnare la diagnosi o la sofferenza della malattia, può essere necessario applicare diversi tipi di terapia come la gestione dello stress, la rabbia o le emozioni o la ristrutturazione cognitiva.

Lavorare con il paziente che dovrebbe invecchiare e cercare di generare interpretazioni più positive può essere utile. Inoltre, attraverso terapie come la famiglia sistemica può essere lavorare le implicazioni e le sensazioni di ciascuno dei componenti dell'ambiente rispetto alla sua esperienza della situazione.

Infine, e dato che si tratta di una malattia genetica, si raccomanda l'uso della consulenza genetica per rilevare le alterazioni che generano il disturbo e controllare. Sebbene i discendenti di queste persone siano portatori delle mutazioni che causano la malattia, non è normale che il disturbo si sviluppi a meno che entrambi i genitori non ce l'abbiano (è una malattia autosomica recessiva).

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