Top 10 disturbi e malattie genetiche

La salute delle persone è un fattore principale per godere del benessere mentale e della felicità. Tuttavia, ci sono malattie che ci riguardano, alcune più gravi e altre meno, e che hanno un forte impatto sulle nostre vite. Alcune di queste malattie sono causate da virus, altre dalle nostre cattive abitudini e altre da cause genetiche.

In questo articolo abbiamo fatto un elenco delle principali malattie e disturbi genetici .

Le malattie genetiche più frequenti

Alcune malattie hanno un'origine genetica e sono ereditarie. Successivamente vi mostriamo i principali.

1. La Corea di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia genetica e incurabile caratterizzata dalla degenerazione di neuroni e cellule del sistema nervoso centrale e causa diversi sintomi fisici, cognitivi ed emotivi. Poiché non esiste una cura, può finire per causare la morte dell'individuo, di solito dopo 10 o 25 anni.

È una malattia autosomica dominante, il che significa che i bambini hanno il 50% di probabilità di svilupparlo e trasmetterlo ai loro discendenti. Il trattamento si concentra sulla limitazione della progressione della malattia e sebbene possa occasionalmente commentare nell'infanzia, la sua insorgenza di solito si verifica tra 30 e 40 anni. I suoi sintomi includono movimenti incontrollati, difficoltà a deglutire, difficoltà a camminare, perdita di memoria e difficoltà nel parlare. La morte può verificarsi a causa di annegamento, polmonite e insufficienza cardiaca.

• Articolo correlato: "La Corea di Huntington: cause, sintomi, fasi e trattamento"

2. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è in questa lista perché è una delle malattie ereditarie più frequenti e cosa succede a causa della mancanza di una proteina la cui missione è di bilanciare il cloruro nel corpo. Tra i suoi sintomi, che possono variare da lievi a gravi, comprendono: difficoltà respiratorie, problemi di digestione e riproduzione. Affinché un bambino sviluppi la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori. Quindi, c'è una probabilità di 1 tra 4 a soffrire.

3. Sindrome di Down

La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, colpisce circa 1 su 800-1000 neonati . È una condizione che si caratterizza perché la persona nasce con un cromosoma in più. I cromosomi contengono centinaia o addirittura migliaia di geni, che portano le informazioni che determinano i tratti e le caratteristiche della persona.

Questo disturbo provoca ritardi nel modo in cui una persona si sviluppa, mentalmente, anche se si manifesta anche con altri sintomi fisici, perché quelli affetti hanno particolari caratteristiche facciali, diminuzione del tono muscolare, difetti del sistema digestivo e cardiaco.

4. Distrofia muscolare di Duchenne

I sintomi di questa malattia hanno solitamente inizio prima dei 6 anni . È una malattia genetica e un tipo di distrofia muscolare caratterizzata da progressiva degenerazione e debolezza muscolare, che inizia nelle gambe e poi progredisce gradualmente nella parte superiore del corpo, lasciando la persona su una sedia. La sua causa è il deficit di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari.

La malattia colpisce principalmente i bambini, ma in rari casi può colpire le ragazze. Fino a poco tempo fa, l'aspettativa di vita di queste persone era molto bassa, non superava l'adolescenza. Al giorno d'oggi, entro i loro limiti, possono studiare carriere, lavorare, sposarsi e avere figli.

5. Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile o sindrome di Martin-Bell è la seconda causa di ritardo mentale dovuta a motivi genetici , che è collegato al cromosoma X. I sintomi prodotti da questa sindrome possono interessare diverse aree, in particolare il comportamento e la cognizione, e causare alterazioni metaboliche. È più comune negli uomini, anche se può colpire anche le donne.

• Puoi approfondire questa sindrome nel nostro articolo: "Sindrome X fragile: cause, sintomi e trattamento"

6. Anemia falciforme (ACF)

Questa malattia colpisce i globuli rossi, che deformano, alterando la sua funzionalità e, quindi, al suo successo durante il trasporto di ossigeno. Solitamente provoca episodi acuti di dolore (dolore addominale, al torace e alle ossa), che è chiamato crisi falciforme. Il corpo stesso distrugge anche queste cellule, causando anemia.

7. Distrofia muscolare di Becker

Un altro tipo di distrofia muscolare di origine genetica e con conseguenze degenerative che colpiscono i muscoli volontari . Riceve questo nome dalla prima persona che lo ha descritto, il Dr. Peter Emil Becker, negli anni 50. Come nella Distrofia Muscolare di

Duchenne, questa malattia provoca affaticamento, indebolimento dei muscoli, ecc. Tuttavia, la debolezza muscolare della parte superiore del corpo è più grave nella malattia e l'indebolimento della parte inferiore del corpo è progressivamente più lento. Le persone con questa condizione di solito non hanno bisogno di una sedia a rotelle fino a quando non hanno circa 25 anni.

8. Celiachia

Questa condizione, di origine genetica, colpisce il sistema digestivo della persona colpita . Si stima che l'1% della popolazione soffra di questa malattia, il che fa sì che il sistema immunitario delle persone celiache reagisca in modo aggressivo quando il glutine circola attraverso il tubo digerente, una proteina presente nei cereali. Questa malattia non deve essere confusa con l'intolleranza al glutine, perché nonostante siano imparentati, non sono la stessa cosa. L'intolleranza al glutine, infatti, non è una malattia; tuttavia, alcune persone sostengono di sentirsi meglio se non consumano questa proteina.

9. Talassemie

Le talassemie sono un gruppo di malattie del sangue ereditarie in cui l'emoglobina , la molecola del vettore di ossigeno, presenta una malformazione quando sintetizzata dai globuli rossi. Il più comune è la beta-talassemia è la più comune e la meno alfa-talassemia.

Provoca anemia e, quindi, affaticamento, mancanza di respiro, gonfiore del braccio, dolore alle ossa e ossa deboli. Le persone con questa condizione hanno scarso appetito, urine scure e ittero (una colorazione gialla della pelle o degli occhi, l'ittero è un segno di disfunzione epatica).

10. Sindrome di Edwards

Questa malattia ereditaria è anche chiamata trisomia 18 e si verifica con una copia aggiuntiva completa del cromosoma nella coppia 18. Gli individui affetti hanno in genere una crescita lenta prima della nascita (ritardo di crescita intrauterino) e un basso peso alla nascita, oltre a difetti cardiaci e anomalie di altri organi che sono svilupparsi prima della nascita Le caratteristiche del viso sono caratterizzate da una mascella e una bocca piccole, e quelle colpite tendono ad avere un pugno chiuso.