Polimicrogiria: cause, sintomi ed effetti
Normalmente, durante il normale sviluppo del cervello si formano una serie di pieghe o spire che servono affinché la superficie del cervello occupi meno spazio e si inserisca all'interno del cranio. Come ogni altro organo, anche il cervello soffre di malformazioni. Un esempio di questo è la polimicrogiria, che influenza la morfologia delle pieghe della corteccia cerebrale .
È una malattia che causa gravi sintomi neurologici a causa delle malformazioni che si verificano durante lo sviluppo fetale. Vediamo brevemente che tipo di problemi di allenamento troviamo nella polimicrogiria, qual è la sua causa e cosa è possibile fare con quelle persone che ne soffrono.
Qual è la polimicrogiria?
L'etimologia della parola poly- (multiple) micro- (small) -giria (folds) lo indica chiaramente: è un difetto della morfologia in cui si osserva un maggior numero di pieghe più piccole. Questo difetto genetico della corteccia può essere chiaramente osservato attraverso test radiodiagnostici come la risonanza magnetica (MRI). In queste immagini puoi vedere come la corteccia è più spessa e più intensa, indicando una densità più alta e come le pieghe si formano superficialmente, diversamente da quelle di un cervello normale.
Esistono diverse forme di polimicrogiria, a cui è più grave. Quando colpisce solo una parte del cervello, è chiamato unilaterale. Si chiama bilaterale, tuttavia, quando entrambi gli emisferi sono interessati. La nomenclatura non si riferisce solo alla simmetria, ma anche a quante aree del cervello sono interessate. Pertanto, un cervello con una sola area interessata subirebbe polimicrogiria focale, rispetto a polimicrogiria generalizzata quando colpisce quasi tutta o tutta la corteccia.
I modelli di polimicrogiria hanno una predilezione per alcuni lobi rispetto ad altri . I lobi più frequentemente colpiti sono i lobi frontali (70%), seguiti dai lobi parietali (63%) e poi dal lobo temporale (18%). Solo una piccola porzione (7%) ha colpito i lobi occipitali. Inoltre, sembra che tende a deformare le fessure laterali che separano i lobi frontali e parietali da quelli temporali (60%) più frequentemente.
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Segni e sintomi
Mentre le forme focali e unilaterali di solito non danno più problemi delle convulsioni controllabili attraverso i farmaci, quando sono bilaterali la gravità dei sintomi aumenta. Alcuni sintomi includono:
- epilessia
- Ritardo di sviluppo
- strabico
- Discorso e problemi di deglutizione
- Debolezza muscolare o paralisi
Le affezioni globali della polimicrogiria hanno un profondo ritardo mentale, gravi problemi di movimento , paralisi cerebrale e convulsioni impossibili da controllare con i farmaci. Per questo motivo, mentre le forme più lievi di polimicrogiria permettono un'aspettativa di vita molto lunga, le persone che nascono con una grave malattia muoiono quando sono molto giovani a causa delle complicazioni della malattia.
Spesso la polimicrogiria non si presenta da sola o puramente, ma insieme ad altre sindromi come:
- Varianti della sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Arima
- Sindrome di Galoway-Mowat
- Sindrome di Delleman
- Sindrome di Zellweger
- Distrofia muscolare di Fukuyama
cause
Nella maggior parte dei casi la causa è sconosciuta. C'è una percentuale di casi che si verificano perché la madre soffre di un'infezione intrauterina durante la gravidanza. Alcuni virus correlati allo sviluppo di polimicrogiria sono citomegalovirus, toxoplasmosi , sifilide e virus della varicella.
Le cause ereditarie comprendono entrambe le sindromi cromosomiche, cioè, che interessano diversi geni allo stesso tempo, come sindromi di un singolo gene. Ci sono molte malattie genetiche che modificano il modo in cui si forma il cervello. A causa di ciò, molte malattie genetiche sono accompagnate da polimicrogiria tra le altre manifestazioni.
Il gene GPR56 è stato identificato come una delle principali cause di polimicrogiria nelle sue versioni globale e bilaterale. In uno studio è stato riscontrato che tutti i pazienti esaminati presentavano qualche modifica in questo gene, che ha provocato un'influenza del sistema nervoso centrale. È noto che questo gene è molto coinvolto nella formazione e nello sviluppo della corteccia cerebrale del feto durante la sua gestazione.
Pertanto, è importante che i genitori che soffrono o siano a rischio di polimicrogiria siano informati del rischio ipotetico di trasmettere la loro malattia al bambino e determinare attraverso uno studio genetico quale sia la reale probabilità di insorgenza prima di iniziare la gravidanza.
Gestione del paziente dopo la diagnosi
Dopo la diagnosi attraverso l'immagine, Sarà necessario effettuare una valutazione completa nei domini interessati dalla polimicrogiria . Pediatri, neurologi, fisioterapisti e terapisti occupazionali devono intervenire per valutare il rischio di ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva o paralisi cerebrale. In questo senso, saranno indicati bisogni educativi speciali in modo che il paziente possa imparare alla velocità consentita dalla sua malattia, il discorso sarà valutato in coloro che hanno la fessura laterale, la vista e l'udito.
I sintomi verranno trattati attraverso la fisioterapia, l'intervento farmacologico con farmaci antiepilettici, i prodotti ortopedici e la chirurgia per i pazienti che soffrono di rigidità a causa della spasticità muscolare. Quando ci sono problemi di linguaggio, sarà effettuata una logopedia e un intervento professionale.
In definitiva, la formazione dei genitori è una pietra miliare della gestione dei sintomi. Sarà necessario addestrarli su questioni relative al modo in cui si verificano i sequestri e che cosa fare quando si verifica uno. Inoltre, le misure di supporto possono essere utilizzate per prevenire la comparsa di problemi alle articolazioni o ulcere da decubito a causa del paziente seduto troppo a lungo nella stessa posizione.
