Sindrome di Ohtahara: cause, sintomi e trattamento
Durante l'infanzia, specialmente dopo la nascita o durante il periodo di gestazione, è relativamente frequente che le malattie neurologiche derivino da squilibri o alterazioni genetici durante questa delicata fase della vita. Questo è quello che succede, per esempio, con una patologia di tipo epilettico nota come sindrome di Ohtahara .
In questo articolo vedremo quali sono le cause, i sintomi e i trattamenti associati a questa encefalopatia epilettica.
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Qual è la sindrome di Ohtahara?
L'encefalopatia epilettica infantile precoce, nota anche come sindrome di Ohtahara, è un tipo di epilessia molto precoce; In particolare, appare nei bambini di pochi mesi, molte volte prima del primo trimestre dopo il parto, o anche prima della nascita, nella fase prenatale.
Nonostante il fatto che l'epilessia sia una malattia neurologica relativamente comune, la sindrome di Ohtahara è una malattia rara e si stima che rappresenti meno del 4% dei casi di epilessia infantile (sebbene il suo aspetto non sia distribuito in modo omogeneo, che colpisce i bambini più delle ragazze).
sintomi
I sintomi della sindrome di Ohtahara sono associati ad alterazioni legate alle crisi epilettiche . Queste crisi tendono ad essere tonica (cioè, intensa, con uno stato di rigidità muscolare che quasi sempre comporta la caduta a terra e perdita di conoscenza) e raramente mioclonica (cioè, stati di rigidità muscolare e spesso la crisi così poco significativa da poter passare inosservata).
Nel caso delle crisi miocloniche, i periodi di rigidità muscolare di solito durano circa 10 secondi e appaiono sia nello stato di veglia che durante il sonno.
D'altra parte, a seconda delle aree del cervello che sono influenzate dal loro funzionamento, queste crisi possono essere focali o generalizzate.
Altri sintomi correlati sono l'apnea e difficoltà nella deglutizione e nella respirazione.
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diagnosi
Essendo una malattia così rara, non esiste uno strumento specifico per la diagnosi, e questo è sostenuto dall'esperienza dell'équipe medica. Per fare questo, neurologi e psichiatri usano la neuroimaging e la tecnologia di scansione per l'attività dei nervi, come la tomografia computerizzata o l'encefalogramma, che rivela un pattern di attivazione caratteristico con picchi di attività molto marcati seguiti da periodi di grande calma.
Questa mancanza di strumenti specifici significa che la morte spesso si verifica prima di sapere chiaramente quale tipo di epilessia è coinvolto, e che a volte non può esserci consenso sul tipo di malattia che esiste.
Cause della sindrome di Ohtahara
Come in tutti i tipi di epilessia in generale, le cause della sindrome di Ohtahara sono relativamente sconosciute. Lo strano schema di attivazione neuronale che si verifica nelle cellule nervose del cervello è noto sin dalla sua origine, ma non si sa quale sia la causa di questo schema di accensione elettrica dei neuroni che inizia a diffondersi nel resto del sistema nervoso.
Se prendiamo in considerazione altri problemi di salute che possono scatenare l'insorgenza di queste crisi epilettiche, è noto che anche le malattie metaboliche, la presenza di tumori, infarti, malformazioni nel sistema nervoso e alcune anomalie genetiche sono state associate a questa malattia.
trattamenti
Le forme di trattamento medico utilizzate per intervenire nei casi di bambini con sindrome di Ohtahara si basano solitamente sulla somministrazione di farmaci comunemente usati per alleviare i sintomi di altri tipi di epilessia, quali clonazepam o fenobarbital.
D'altra parte, sono stati utilizzati anche interventi basati su cambiamenti nell'alimentazione (come ad esempio con diete keterogene), sebbene con scarso successo. In generale, l'evoluzione della malattia non migliora e le crisi epilettiche diventano più frequenti e intense.
In casi estremi, la chirurgia può essere utilizzata, come avviene in altri tipi di epilessia, anche se in queste prime fasi questi interventi tendono ad essere molto complicati.
previsione
D'altra parte, questa è una malattia con prognosi sfavorevole e la maggior parte dei casi finisce in morte precoce durante la prima infanzia, poiché la malattia tende a peggiorare. Anche se durante le prime sessioni il trattamento sembra migliorare il decorso della sindrome, in seguito la sua efficacia tende ad essere più moderata.
Inoltre, la sindrome di Ohtahara può far apparire gli altri problemi di salute legati all'effetto delle crisi epilettiche avere sull'organismo, come ritardo mentale, problemi respiratori, ecc. Ciò significa che anche nei bambini oltre il primo anno di vita viene lasciato un determinato tipo di disabilità a cui devono essere in grado di adattarsi.
Sarà necessario fidarsi del progresso della ricerca in questo tipo di malattie neurologiche per sviluppare gli strumenti di prevenzione, diagnosi e trattamento necessari per la sindrome di Ohtahara per evitare di essere un serio problema di salute.
