Malattie neuromuscolari: cosa sono, come sono trattati ed esempi
Relativamente pochi anni fa, nello specifico nel 2014, la cosiddetta Ice Bucket Challange divenne popolare. È stata una campagna di solidarietà volta a cercare sostegno per i pazienti con sclerosi laterale o sclerosi amiotrofica, una malattia che danneggia progressivamente i neuroni che regolano il movimento dei muscoli volontari.
Questa condizione fa parte del cosiddetto malattie neuromuscolari, di cui parleremo in questo articolo .
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Malattie neuromuscolari: definizione di base
Le malattie neuromuscolari sono intese come un ampio gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di alterazioni motorie generate da lesioni o altre alterazioni di origine neuronale . Questo tipo di malattia si verifica a causa di problemi nel sistema nervoso periferico, a livello della giunzione neuromuscolare, del midollo spinale o del nervo periferico stesso.
I sintomi specifici dipenderanno dal disturbo stesso, ma di solito includono la presenza di ipotonia o debolezza muscolare di una o più parti del corpo , la difficoltà o l'incapacità di rilassare i muscoli (i muscoli rimangono contratti) che a loro volta possono generare contratture e l'eventuale presenza di alterazioni nella sensibilità e nella percezione tattile. Né è raro che si manifestino spasmi. In alcune malattie può anche influire sul funzionamento dell'apparato respiratorio e persino sul cuore, e il soggetto può aver bisogno di respirazione assistita e supporto vitale.
Questo insieme di malattie e disturbi di solito sono progressivi e neurodegenerativi, causando un peggioramento dei sintomi con il passare del tempo. Generalmente generano grandi difficoltà nella vita quotidiana e in alcuni tipi di disabilità e dipendenza.
In generale, si tratta di malattie considerate malattie rare e in molti casi le conoscenze esistenti su di esse e il loro funzionamento sono scarse. Va tenuto presente che i deficit implicati da questi disturbi sono di tipo motorio, mantenendo il funzionamento cognitivo preservato a meno che non vi siano altre patologie concomitanti che lo producono.
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cause
Le malattie neuromuscolari possono avere cause molto diverse , possono essere coinvolti sia fattori genetici che ambientali.
Gran parte di questi disturbi sono causati da fattori genetici, sia a livello di eredità genetica che a livello di mutazioni de novo, e si presentano come una malattia primaria.
Tuttavia, possiamo anche trovare molti casi in cui il disturbo neuromuscolare è secondario rispetto ad un'altra condizione medica, a causa dell'esistenza di malattie o infezioni acquisite nel corso della vita (ad esempio, diabete, infezione da HIV, neurosifilide ... ). Possono anche apparire come conseguenza del consumo di alcune sostanze o reazioni ai farmaci.
Alcune malattie neuromuscolari
All'interno della categoria delle malattie neuromuscolari possiamo trovare un gran numero di disturbi, superiori a 150. Alcuni di essi sono relativamente conosciuti dalla popolazione e dalla comunità medica, mentre altri non hanno alcuna informazione. Di seguito sono riportati alcuni noti disturbi neuromuscolari .
1. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
Questa malattia, che abbiamo già menzionato nell'introduzione, è diventata relativamente nota a causa di campagne come la Ice Bucket Challenge o il fatto di essere stati colpiti da personaggi noti come Stephen Hawking.
Il disturbo colpisce e attacca le cellule motorie del soggetto , causandone progressiva degenerazione e successiva morte. Questo genera che a poco a poco tutti i muscoli motori vanno atrofizzati fino a quando non impediscono il movimento della muscolatura volontaria. A lungo termine, questa malattia finisce per influenzare il movimento del diaframma e dei muscoli del torace, richiedendo l'uso della respirazione artificiale.
2. Distrofia muscolare di Duchenne
All'interno di questo gruppo di malattie troviamo quelli che sono generalmente dovuti all'assenza o al deficit di alcune proteine della fibra muscolare, che colpiscono il muscolo striato. La più comune e conosciuta di tutte è la distrofia muscolare di Duchenne, in cui Si verifica debolezza muscolare progressiva e generalizzata e perdita di forza che di solito inizia nell'infanzia e che finisce per produrre che il soggetto è in grado di camminare e nel tempo problemi cardiorespiratori che possono richiedere la respirazione assistita.
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3. Miopatie congenite
Di origine generalmente genetica, questo tipo di miopatie viene rilevato poco dopo la nascita e caratterizzato da alterazioni nello sviluppo del muscolo stesso .
A seconda del disturbo, potrebbe non produrre un peggioramento progressivo (come accade nella miopatia nemalinica congenita, in cui vi è un'ipotonia generalizzata in diverse parti del corpo), o diventare fatale come miopatia miotubulare congenita (in cui c'è insufficienza respiratoria).
4. Miotonie congenite
Le miotonie congenite sono alterazioni in cui è osservato una grande difficoltà a rilassare i muscoli e il tono muscolare dopo una contrazione di questi . Rilassare i muscoli diventa complicato e lento. Esercizio fisico, mangiare o viaggiare diventa complesso. Le cause sono principalmente genetiche.
5. Malattia di Westphal
Un gruppo di disturbi caratterizzati dalla presenza di episodi di paralisi in situazioni più o meno concrete come esercizio fisico, consumo di alimenti ricchi, esposizione a temperature estreme o traumi (come nella malattia di Westphal). Potrebbe finire per scomparire con il tempo.
6. Miosite ossificante progressiva
Conosciuto anche come malattia dell'uomo di pietra, questo disturbo è caratterizzato da la progressiva ossificazione di muscoli e tessuti come tendini e legamenti , che finisce per limitare notevolmente il movimento.
7. Miopatia metabolica
Disordine in cui il problema è nella difficoltà o nell'incapacità dei muscoli di ottenere energia .
8. Miastenia grave
È una malattia neuromuscolare in cui il sistema immunitario attacca la giunzione neuromuscolare , reagendo contro la membrana postsinaptica.
Conseguenze nella vita quotidiana
La sofferenza di una malattia neuromuscolare coinvolge, oltre al danno generato dalla stessa sintomatologia, una serie di ripercussioni nella vita quotidiana del paziente la cui gravità può variare a seconda del disturbo e dei suoi effetti. Tieni presente che la maggior parte delle persone con questo tipo di disturbi di solito hanno conservato le capacità cognitive con cui sono consapevoli delle loro difficoltà.
Uno dei più commentati da molti pazienti è la perdita di autonomia e maggiore difficoltà nel fare cose che (tranne che nelle malattie congenite) avrebbero potuto fare senza difficoltà prima. In molti casi, le malattie neuromuscolari finiscono per richiedere al paziente un aiuto esterno, con un livello variabile di dipendenza.
Si prevede che un periodo di lutto compaia prima della conoscenza dell'esistenza della malattia e la progressiva perdita di capacità . Inoltre, è relativamente frequente che l'ansia e / o i sintomi depressivi insorgano dopo la diagnosi e man mano che la malattia progredisce o rimane nel tempo. Inoltre, la conoscenza relativamente scarsa di questo tipo di sindromi significa che molti pazienti non sanno cosa aspettarsi, generando un profondo senso di incertezza su ciò che verrà.
La tua vita sociale e lavorativa può variare notevolmente, entrambi a causa delle difficoltà generate dal disturbo stesso e dalle sue conseguenze a livello emotivo , che può fare in modo che il soggetto desideri isolarsi dall'ambiente.
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Alla ricerca di un trattamento
La maggior parte delle malattie neuromuscolari non ha un trattamento curativo oggi. Tuttavia, i sintomi possono essere elaborati , al fine di ottimizzare il livello e la qualità della vita delle persone che soffrono di questi problemi, promuovere un aumento del loro livello di autonomia e indipendenza, migliorare le loro risorse e fornire meccanismi e aiuti di cui potrebbero avere bisogno per facilitare la loro vita. Inoltre, in molti casi un trattamento corretto può aumentare l'aspettativa di vita.
Uno dei trattamenti da utilizzare è la fisioterapia e la neuroriabilitazione . Vengono così compiuti sforzi per promuovere e mantenere le funzioni motorie il più a lungo possibile e con il massimo livello possibile di ottimizzazione, nonché per rafforzare la muscolatura al fine di prevenirne la degenerazione. Di solito è consigliabile promuovere e migliorare l'esercizio dei muscoli respiratori, poiché in gran parte delle malattie neuromuscolari secondo il disturbo questo aspetto può essere più difficile per il paziente.
La fornitura di ausili adeguati come sedie a rotelle e comunicatori di computer può consentire alle persone colpite da queste malattie di muoversi con maggiore o minore libertà e autonomia, permettendo loro di mantenere la loro relazione e partecipazione nell'ambiente sociale ed evitando l'apatia e l'apatia che Potrebbe sorgere in assenza di meccanismi di locomozione o comunicazione.
Dalla terapia psicologica è possibile trattare i problemi psichici derivanti dall'esperienza della malattia come la sintomatologia depressiva e aspetti come le distorsioni cognitive, le credenze derivate dalla sofferenza della malattia e l'espressione di paure, dubbi e insicurezze.
La psicoeducazione è fondamentale sia per gli interessati che per il loro ambiente, richiedendo la massima informazione possibile e la convalida e la risposta ai dubbi, alle sensazioni e ai pensieri che tutti possono avere. È essenziale favorire il sostegno sociale della persona interessata e fornire linee guida e risorse specifiche da prendere in considerazione.
