Sindrome di Moebius: cause, sintomi e trattamenti
Sindrome di Moebius, nota anche come sindrome di Möbius , è una rara malattia neurologica i cui sintomi compaiono già nei neonati. È una patologia che influenza il movimento e il controllo di vari muscoli del viso e causa anche altri problemi importanti in altre parti del corpo.
Di seguito vedremo cosa si sa sulle cause della sindrome di Moebius, quali sono i suoi principali sintomi e quale tipo di trattamento è raccomandato per trattare i pazienti con questa malattia neurologica.
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Qual è la sindrome di Moebius?
È conosciuta come sindrome di Moebius una malattia neurologica congenita che è considerata molto rara a causa della scarsità di casi noti di pazienti con sintomi che soddisfano i criteri diagnostici.
L'effetto principale di questa patologia è l'assenza o il sottosviluppo dei nervi legati a determinati muscoli facciali, che di solito si riflette in paralisi facciale parziale o totale e, in alcuni casi, deformazioni in varie parti del corpo.
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Sintomi della sindrome di Moebius
Come abbiamo visto, i principali sintomi di questa patologia hanno a che fare con Scarso controllo dei muscoli del viso , anche se non sono le uniche manifestazioni della malattia. Questa è una spiegazione più dettagliata dei segni della patologia:
1. Problemi durante il tentativo di spostare i muscoli facciali
Il deterioramento dei nervi cranici, in particolare il VI e il VII, significa che il movimento delle palpebre non può essere controllato bene. che il repertorio delle espressioni facciali sia limitato . La faccia sembra essere stata "congelata".
2. Ipotonia
I problemi nei nervi motori fanno che molti muscoli si degradano non essendo usati .
3. Fallimenti della coordinazione oculare
Per funzionare bene, gli occhi hanno bisogno di un alto grado di coordinazione nel lavoro dei piccoli muscoli del viso, così piccoli difetti in questi movimenti sono evidenti in questa parte del corpo. Inoltre, il deterioramento del nervo cranico VI può produrre strabismo .
4. Difficoltà nel coordinare labbra e lingua
Un altro sintomo tipico della sindrome di Moebius, che di solito causa anche disartria (difficoltà nella pronuncia e nella parola in generale.
5. Malformazioni nei piedi
Molte persone con la sindrome di Moebius loro sbagliano i loro piedi quando camminano , orientando le piante verso l'interno, che finisce per generare malformazioni.
6. Problemi di socializzazione
Questa conseguenza deriva dalle difficoltà nel movimento dei muscoli del viso, qualcosa che ha un grande impatto sulla vita sociale non usando le normali espressioni facciali.
7. Alterazioni nella deglutizione
Ingerire i costi, a causa dei problemi nel movimento della lingua. Soffocamento e tosse sono frequenti.
8. Secchezza della bocca e malattie orali
Non chiudendo bene la bocca, si asciuga e i germi proliferano . Questo, ad esempio, può causare la comparsa di infezioni, malformazioni o cavità e altri problemi dentali e gengivali.
9. Problemi respiratori
Le malformazioni della mascella e l'incapacità di chiudere bene la bocca causano alcune complicazioni ad apparire durante la respirazione, specialmente durante il sonno.
Cause di questa patologia
È noto che la sindrome di Moebius colpisce particolarmente i nervi cranici VI e VII , anche se possono anche danneggiare altri nervi cranici che lasciano il tronco cerebrale. Tuttavia, l'esatto meccanismo biologico che causa questo degrado non è noto (in parte perché è una patologia rara).
Tuttavia, ci sono alcune teorie su cosa potrebbe accadere nella salute dei pazienti con questo disturbo neurologico.
Ad esempio, anche se l'ereditabilità di questa sindrome è bassa, il che significa che di solito si verifica nei bambini di padri e madri che non manifestano sintomi o con padri o madri che li esprimono, i geni REV3L e PLXND potrebbero essere coinvolti .
È stato anche sostenuto che la sindrome di Moebius potrebbe essere causata da problemi durante lo sviluppo intrauterino associati ad alterazioni genetiche o ambientali, come la cessazione del flusso di sangue al cervello dell'embrione.
trattamenti
Attualmente non esiste un metodo di intervento noto che garantisca una cura definitiva per la sindrome di Moebius con un buon margine di probabilità. Pertanto, i trattamenti utilizzati con pazienti con questa patologia sono orientati a non curare, ma per mitigare l'impatto negativo dei sintomi e aiuti per la socializzazione e l'inserimento lavorativo.
In questo senso, è necessario un lavoro interdisciplinare tra diversi professionisti della salute, come neuropsicologi, neurologi, logopedisti, pediatri e psicologi clinici e sanitari, tra gli altri. In psicoterapia puoi lavorare attraverso la terapia cognitivo-comportamentale per modificare le convinzioni limitanti e migliorare l'autostima dei pazienti, nonché per addestrarli nelle abilità sociali, che insieme al lavoro dei logopedisti aiuteranno a rompere l'isolamento che spesso soffre queste persone
È anche possibile ricorrere alla chirurgia per correggere le malformazioni che si verificano, anche se sempre cercando correggere cattive abitudini posturali in modo che non appaiano più in futuro.
