Lissencefalia: sintomi, cause e trattamento
A volte l'alterazione del processo di migrazione neuronale provoca l'agiria, una malformazione cerebrale che rende la corteccia visibilmente liscia, essendo assente le curve e le scanalature caratteristiche di questa regione. Quando compaiono questi segni, viene usata la diagnosi di "lissencefalia".
In questo articolo descriveremo Cos'è la lissencefalia, quali sono le sue cause e i suoi sintomi più comuni e in che modo possono essere trattati o almeno gestire tali alterazioni.
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Cos'è la lissencefalia?
La lissencefalia è un insieme di disturbi che sono caratterizzati da un livellamento delle regioni del cervello in cui ci sono solitamente pieghe e fessure. Queste malformazioni causano frequentemente alterazioni nello sviluppo del sistema nervoso e quindi nelle funzioni cognitive e psicomotorie.
Durante lo sviluppo intrauterino, la corteccia cerebrale si ripiega su se stessa in molti punti. Ciò consente al volume di tessuto nervoso che si inserisce all'interno del cranio di essere molto più grande di se la superficie del cervello fosse completamente liscia.
Tuttavia, nei casi di lissencefalia i solchi e le pieghe del cervello non sono formati correttamente , così questo organo mostra un aspetto omogeneo. L'intensità di questo livellamento può variare in ogni individuo, a seconda delle cause dell'alterazione.
È una malattia molto rara che può avere conseguenze importanti per lo sviluppo fisico e mentale. Nei casi più gravi, il funzionamento intellettuale viene influenzato molto severamente, mentre in altri il deficit può essere minimo.
L'aspettativa di vita è di circa 10 anni . Le cause più frequenti di morte sono l'asfissia soffocante, le malattie dell'apparato respiratorio e le crisi epilettiche, che possono essere molto gravi.
Sintomi e segni principali
I sintomi della lissencefalia dipendono dalla gravità delle malformazioni nella corteccia cerebrale, nonché dalle regioni specifiche che sono colpite. L'aspetto fondamentale è l'agiria, termine tecnico usato per indicare l'aspetto piatto della corteccia cerebrale .
In molti casi la dimensione della testa dei bambini nati con questa malattia è molto piccola rispetto a quella di altri neonati. Sebbene questo sia un segno molto caratteristico della lissencefalia, non è presente in tutte le persone affette da un disturbo di questo tipo. Occasionalmente si verifica idrocefalo (accumulo di liquido cerebrospinale).
Alterazioni nella causa della corteccia cerebrale ritardi e deficit nello sviluppo fisico, psicomotorio e cognitivo . È anche comune che le malformazioni fisiche si verificano nelle mani, così come nelle dita di questi e di quelli dei piedi. D'altra parte, gli spasmi muscolari e le convulsioni sono comuni.
La lissencefalia tende a causare problemi di deglutizione, che a sua volta rende difficile mangiare cibo e liquidi. Di conseguenza, in molti casi lo sviluppo fisico è ulteriormente alterato dal deficit di nutrienti.
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Cause di questa alterazione
La lissencefalia appare come risultato di alterazioni nella formazione della corteccia cerebrale che si verificano durante la gravidanza. Le cause di questi errori possono essere molto diverse; tuttavia, i più comuni sono legati a fattori genetici .
Quando lo sviluppo intrauterino progredisce normalmente, tra la dodicesima e la quattordicesima settimana dopo la fecondazione, le cellule nervose embrionali iniziano a muoversi dalle regioni del cervello dove vengono generate a quelle diverse. Nella lissencefalia questo processo di migrazione cellulare non ha luogo correttamente.
La ricerca scientifica rivela che questo problema è solitamente dovuto a mutazioni in più geni: lo sviluppo del cervello è influenzato dal non essere in grado di esprimerli correttamente. I geni coinvolti sembrano essere localizzati sui cromosomi X, 7 e 17, anche se probabilmente non sono gli unici.
Infezioni da virus e diminuzione del flusso sanguigno Il feto può anche causare segni di lissencefalia interferendo con lo sviluppo del sistema nervoso centrale.
È stata identificata un'associazione tra lissencefalia e due malattie genetiche: Sindrome di Miller-Dieker e sindrome di Walker-Warburg . È molto comune che l'agiria sia presente nel più ampio contesto di uno di questi disturbi.
trattamento
Poiché si tratta di un'alterazione della morfologia del cervello, la lissencefalia non può essere corretta di per sé. È evidente che non è possibile tornare allo sviluppo del sistema nervoso una volta che ciò si è verificato.
Per questo motivo Il trattamento della lissencefalia è fondamentalmente sintomatico e mira a migliorare la qualità della vita e migliorare il funzionamento delle persone colpite.
Così, ad esempio, nei casi in cui le difficoltà di deglutire sono molto marcate Potrebbe essere necessario applicare un tubo gastrico allo stomaco dei bambini in modo che possano nutrirsi correttamente.
Gli spasmi muscolari e le crisi epilettiche possono essere gestiti attraverso l'uso di farmaci specifici per questo tipo di disturbo. D'altra parte, quando vi è l'idrocefalo, vengono eseguiti interventi chirurgici per drenare il liquido cerebrospinale accumulato.
