Sindrome di Kabuki: sintomi, cause e trattamento

Aprile 18, 2024

Ci sono un gran numero di malattie rare e poco conosciute che non ricevono abbastanza attenzione Questi disordini sono una grande sofferenza per le persone che soffrono loro e le loro famiglie, che non riescono a capire cosa sta succedendo, come e perché con la loro amata.

La mancanza di ricerche e i pochi casi noti rendono difficile determinare le cause e i modi per curarle o per alleviare o ritardare i loro progressi.

Una di queste malattie poco conosciute è Sindrome di Kabuki , di cui tratta questo articolo.

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Qual è la sindrome di Kabuki?

La sindrome di Kabuki è una strana e insolita malattia in cui il malato manifesta una serie di Caratteristiche fisiologiche distintive insieme a una disabilità intellettiva e alterazioni fisiologiche che possono essere molto serie.

La sindrome di Kabuki è considerata una malattia rara, con una prevalenza relativamente scarsa e con caratteristiche e cause poco conosciute ed esplorate. In effetti, non ci sono ancora metodi diagnostici chiari per rilevare questa malattia, oltre l'osservazione delle caratteristiche tipiche e lo sviluppo del minore.

In generale, si ritiene che i segni più caratteristici siano alterazioni facciali, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, alterazioni delle dita e presenza di disturbi muscoloscheletrici e cardiopatie congenite.

Nonostante la sua gravità, l'aspettativa di vita dei bambini nati con questa malattia non può essere inferiore al solito, sebbene ciò dipenda in larga misura dalle complicazioni che possono insorgere soprattutto in relazione alle alterazioni cardiache e viscerali.

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I sintomi

Fisiologicamente, le persone con questa malattia di solito sono presenti caratteristiche facciali caratteristiche , come la presenza dell'eversione del terzo laterale della palpebra inferiore (pieghe eccessive nella pelle delle palpebre che permettono di vedere la parte interna di questo dall'esterno), apertura laterale delle palpebre allungate in un modo che assomiglia alla fisionomia oculare del popolo orientale, ampio ponte nasale e con la punta verso l'interno, orecchie grandi e sotto forma di manico e sopracciglia spesse e arcuate. Anche i denti tendono ad avere alterazioni.

Oltre ad esso tendono ad essere stentati e hanno bassa statura , presentando alterazioni scheletriche come la presenza di anomalie delle dita (in particolare alterazioni dermatoglifiche e persistenza delle imbottiture fetali), ipermobilità e ipermobilità o alterazioni della colonna vertebrale. Ipotonia o debolezza muscolare sono anche molto comuni, a volte richiedono una sedia a rotelle per muoversi.

I soggetti con sindrome di Kabuki hanno anche un grado lieve o moderato di disabilità intellettiva, in alcuni casi con problemi neurologici come atrofia o microcefalia.

Spesso anche loro presentano problemi visivi e uditivi , così come a volte convulsioni. È anche comune avere palatoschisi e difficoltà di deglutizione, o vie aeree molto strette che rendono difficile la respirazione.

Uno dei sintomi più gravi e pericolosi di questa malattia è che causa alterazioni nei visceri , essendo molto comune che la maggior parte dei pazienti presenti gravi problemi coronarici come la coartazione dell'arteria aortica e altre cardiopatie. Altre parti del corpo colpite sono di solito i sistemi urogenitale e gastrointestinale.

Un'eziologia non troppo chiara

Dal momento in cui la sindrome di Kabuki fu descritta per la prima volta nel 1981 Le origini delle cause di questo disturbo sono state sconosciute c'è una grande ignoranza delle sue cause nel corso della storia dalla sua scoperta.

Nonostante ciò, gli attuali progressi hanno causato che è noto che si tratta di una malattia congenita e non acquisita, probabilmente di origine genetica .

In particolare, è stato identificato che gran parte delle persone (circa il 72% delle persone colpite) che soffrono di questa strana malattia avere qualche tipo di mutazione nel gene MLL2 , che partecipa alla regolazione della cromatina. Tuttavia, si deve tenere presente che altri casi non presentano queste alterazioni, in modo che possa essere sospettata una causa poligenica di questo disturbo.

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trattamento

Perché è una malattia congenita che non è ancora ampiamente conosciuta, il suo trattamento è complicato e focalizzato sul miglioramento della qualità della vita del paziente e il trattamento dei sintomi, dal momento che non esiste una cura conosciuta.

Devi tenere a mente questo Le persone con sindrome di Kabuki hanno solitamente un livello di disabilità intellettiva da lieve a moderato che rende necessario per loro avere un'educazione adeguata alle loro esigenze. È anche comune che presentino alcune caratteristiche tipicamente autistiche.

I ritardi linguistici e la presenza di disinibizione comportamentale possono essere trattati con l'aiuto di logopedie e La terapia occupazionale può essere utile per imparare a gestire meglio le competenze di base per la vita quotidiana. A volte possono aver bisogno di una sedia a rotelle per muoversi. La fisioterapia può essere molto utile quando si tratta di migliorare le tue capacità motorie e rafforzare il tuo sistema muscolo-scheletrico.

Dal punto di vista medico, devono essere sottoposti a controlli regolari e potrebbero essere necessari l'applicazione di vari interventi chirurgici , poiché è comune che presentino alterazioni congenite che comportano un rischio per la loro sopravvivenza, come alterazioni del cuore e del sistema cardiovascolare, dell'apparato respiratorio, dell'apparato digerente e della bocca.

La presenza di ernie, malassorbimento di sostanze nutritive e atresie o occlusioni di aperture naturali come, per esempio, uno dei passaggi nasali può anche richiedere un trattamento chirurgico o farmacologico.

In ciò che si riferisce alla terapia psicologica , potrebbe essere necessario trattare alcune delle alterazioni mentali che questi soggetti potrebbero soffrire, oltre a fornire informazioni e linee guida educative sia per la materia che per il loro ambiente.

Riferimenti bibliografici:

Niikawa, N; Matsuura, N; Fukushima, Y; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Sindrome del trucco Kabuki: una sindrome di ritardo mentale, facies insolite, orecchie grandi e sporgenti e deficit di crescita postnatale. J Pediatr; 99: 565-569.