Oloprosencefalia: tipi, sintomi e trattamenti

Quando immaginiamo un cervello, umano o meno, l'immagine che viene in mente è solitamente composta da un organo il cui strato esterno è pieno di pieghe, tra le quali possiamo vedere alcune rientranze che ci permettono di apprezzare la presenza di due metà o emisferi cerebrali.

Questa separazione è qualcosa che la maggior parte degli esseri umani ha, formando durante il nostro sviluppo fetale. Ma non tutti: ci sono bambini il cui cervello non è diviso o i cui emisferi sono fusi: stiamo parlando Bambini che soffrono di oloprosencefalia .

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Oloprosencefalia: cos'è?

Si chiama oloprosencefalia a un tipo di malformazione durante lo sviluppo fetale in cui non c'è divisione tra le diverse strutture del proencefalo: c'è una fusione tra gli emisferi cerebrali, così come tra alcune strutture subcorticali e i ventricoli cerebrali. Questa fusione, o meglio la non separazione, può avvenire a livello completo o parziale (gli emisferi sono completamente fusi o solo in alcune parti).

in generale, la divisione del cervello in diversi lobi e emisferi Si verifica intorno alla quarta settimana di gestazione. Nell'oloprosencefalia questa divisione non si verifica o non può essere completata, il che ha gravi ripercussioni sia prima che dopo la nascita. Questa condizione di solito si accompagna alla presenza di malformazioni craniche e facciali, alterazioni esistenti come ipertelorismo o occhi insieme, ciclopia o un singolo occhio, alterazioni del naso, labioschisi, palatoschisi o idrocefalo. Inoltre, è comune che compaiano problemi nell'alimentazione e nella manutenzione termica, alterazioni cardiache e respiratorie e convulsioni. È anche associato a diversi gradi di disabilità intellettiva, in casi sufficientemente lievi da consentire la vita.

In generale, l'oloprosencefalia ha una prognosi molto sfavorevole, specialmente nel tipo alobare: maschi e femmine di solito passano via prima che nascano o prima che raggiungano i sei mesi di età . Negli altri tipi, la sopravvivenza è possibile fino all'anno o due anni di vita. A seconda se ci sono altre complicazioni e la gravità del disturbo. Nei casi più lievi, la sopravvivenza è possibile, anche se in generale soffriranno di deficit cognitivi in ​​misura maggiore o minore.

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Alcune delle sue principali varianti principali

L'oloprosencefalia è una condizione medica che può manifestarsi in modi diversi, a seconda del possibile grado di separazione degli emisferi cerebrali. Sottolineano principalmente tre prime varianti, le più abituali, anche se è necessario tener conto che esistono altre. Questi tipi di oloprosencefalia sono i seguenti .

1. Oloprosencefalia del lobar

L'oloprosencefalia del lobare è la forma più leggera di questo tipo di alterazione. In questo caso, possono essere osservati la presenza di lobi quasi perfettamente separati , sebbene questa separazione non sia stata effettuata nei lobi frontali e di solito non hanno il setto pellucido.

2. Oloprosencefalia semiilobare

In questa variante dell'oloprosencefalia, vi è una divisione tra gli emisferi in una parte del cervello, ma i lobi frontali e parietali sono fusi. La fessura interhemispheric è osservata solo in temporale e occipitale .

È comune che l'hypotelorismo sia presente, cioè che gli occhi del bambino siano molto meno separati da ciò che sarebbe abituale, che siano piccoli o che non esistano direttamente. Si possono osservare anche labbro leporino o palato, oltre all'assenza o malformazioni a livello nasale.

3. Oloprosencefalia alobare

È la forma più grave di oloprosencefalia, in cui gli emisferi non si separano in alcun modo, essendo completamente fusi. C'è spesso un singolo ventricolo e / o un singolo talamo.

Molti di questi bambini nascono anche con un solo occhio, nel qual caso viene considerata l'esistenza della ciclopia. Infatti, probabilmente l'emergere della figura mitica del ciclope si basava sull'osservazione di alcuni casi di questo tipo di oloprosencefalia. Il naso di solito ha malformazioni, essendo in grado di avere una formazione sotto forma di una proboscide o addirittura di non avere una narice (qualcosa che può causare il soffocamento del bambino) o solo una di esse.

4. Oloprosencefalia interemisferica

Questa variante, meno comune delle precedenti tre, si verifica quando la divisione del cervello non si verifica nella parte centrale: le parti posteriori dei lobi frontali e parietali. Non esiste un corpo calloso (con la possibile eccezione di genu e splenio), sebbene generalmente a livello di strutture sottocorticali non c'è sovrapposizione o fusione . Chiamato anche syntelencephaly.

5. Aprosencefalia

Anche se tecnicamente non sarebbe già holoprosencefalia, a volte aprosencefalia è anche considerata una variante di questo disturbo, in cui il proencefalo non è direttamente formato.

Cause di questo problema

L'oloprosencefalia è un'alterazione che si verifica durante lo sviluppo fetale, poiché esiste un'ampia varietà di possibili fattori che possono portare alla sua comparsa. È stato osservato l'esistenza di un gran numero di casi in cui ci sono alterazioni genetiche in numerosi geni (Uno su quattro ha alterazioni nei geni ZIC2, SIC3, SHH o TGIF), così come sindromi e disordini cromosomici diversi (sindrome di Patau o sindrome di Edwards).

È stato anche osservato un legame con fattori ambientali, come il diabete incontrollato nella madre o l'abuso di alcol e altri farmaci, nonché il consumo di alcuni farmaci.

trattamento

Questa condizione, generalmente di tipo genetico, non ha un trattamento curativo. I trattamenti da applicare saranno generalmente di tipo palliativo , volto a mantenere i loro segni vitali, a correggere le difficoltà ea migliorare il loro benessere e la loro qualità.

Nei casi lievi che raggiungono la sopravvivenza, si raccomanda l'uso della terapia occupazionale e della stimolazione cognitiva. Dovrebbe essere valutata la necessità di applicare un trattamento multidisciplinare che coinvolga professionisti di diverse discipline, sia medicina che terapia occupazionale, psicologia clinica, fisioterapia e logoterapia. E questo senza trascurare il trattamento dei genitori e dell'ambiente (che richiederà psicoeducazione e consulenza, oltre che possibilmente un intervento psicologico).

Riferimenti bibliografici:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnosi prenatale delle anomalie del SNC diverse dai difetti del tubo neurale e dalla ventricolomegalia (online). Disponibile su: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Prospettive sull'oloprosencefalia: parte II. Sistema nervoso centrale, anatomia craniofacciale, commenti alla sindrome, approccio diagnostico e studi sperimentali. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.

Oloprosencefalia (Marzo 2024).