Distrofia muscolare di Duchenne: che cos'è, cause e sintomi
Parliamo di distrofia muscolare per riferirsi a una serie di malattie che causano il progressivo deterioramento dei muscoli, facendoli diventare deboli e rigidi. La distrofia muscolare di Duchenne è una delle più frequenti di questo gruppo di disturbi.
In questo articolo descriveremo in cosa consiste la distrofia muscolare di Duchenne, quali sono le cause che causano, quali sono i suoi sintomi più caratteristici e in che modo possono essere trattati e alleviati da una prospettiva multidisciplinare.
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Qual è la distrofia muscolare di Duchenne?
La distrofia muscolare pseudoipertrofica o di Duchenne è una malattia degenerativa dei muscoli. Con il progredire dell'affettività, il tessuto muscolare si indebolisce e la sua funzione viene persa fino a quando la persona non diventa totalmente dipendente dai suoi caregiver.
Questo disturbo fu descritto dai medici italiani Giovanni Semmola e Gaetano Conte nella prima metà del XIX secolo. Tuttavia il suo nome deriva dal neurologo francese Guillaume Duchenne, che esaminò il tessuto interessato a livello microscopico e descrisse il quadro clinico nel 1861.
La malattia di Duchenne è il tipo più comune di distrofia muscolare infantile , colpisce 1 su ogni 3600 bambini maschi, mentre è raro nelle donne. Esistono nove tipi di distrofia muscolare, un'alterazione che indebolisce i muscoli e li irrigidisce gradualmente.
L'aspettativa di vita delle persone con questo disturbo è di circa 26 anni, anche se i progressi della medicina consentono ad alcuni di loro di vivere più di 50 anni. Normalmente la morte si verifica a causa di difficoltà respiratorie.
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Segni e sintomi
I sintomi compaiono nella prima infanzia, tra i 3 e i 5 anni circa. Inizialmente i bambini con questa malattia hanno sempre più difficoltà a stare in piedi e camminare a causa del coinvolgimento delle cosce e del bacino. Per alzarsi, è normale che debbano usare le mani per tenere le gambe dritte e sollevate.
La pseudoipertrofia La caratteristica della distrofia di Duchenne si verifica nei muscoli dei polpacci e delle cosce, che vengono ingranditi nel momento in cui il bambino inizia a camminare a causa, essenzialmente, dell'accumulo di grassi. Questa pietra miliare dello sviluppo di solito si verifica tardi nei casi di Duchenne.
Successivamente la debolezza si generalizzerà ai muscoli delle braccia, del collo, del tronco e di altre parti del corpo, causando contratture, squilibri, cambiamenti nell'andatura e frequenti cadute. Il deterioramento muscolare progressivo provoca la diagnosi di bambini all'inizio della pubertà perdere la capacità di camminare ed essere costretti a usare una sedia a rotelle .
I problemi polmonari e polmonari sono comuni come segni secondari di distrofia muscolare. La disfunzione respiratoria rende la tosse più difficile e aumenta il rischio di infezione, mentre la cardiomiopatia può causare insufficienza cardiaca. A volte appaiono anche scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale) e disabilità intellettiva.
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Cause di questa malattia
La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene che regola la trascrizione della distrofina , una proteina fondamentale per il mantenimento della struttura delle cellule muscolari. Quando il corpo non riesce a sintetizzare correttamente la distrofina, i tessuti muscolari si deteriorano progressivamente fino alla morte.
L'usura dei muscoli avviene come conseguenza dell'intensificazione delle reazioni di stress ossidativo, che danneggia la membrana muscolare fino a provocare la morte o la necrosi delle sue cellule. Successivamente il muscolo necrotico viene sostituito dal tessuto adiposo e connettivo.
Questa malattia è più comune nei maschi perché il gene che lo causa si trova sul cromosoma X. ; a differenza delle donne, gli uomini hanno solo uno di questi cromosomi, quindi i loro difetti hanno meno probabilità di essere corretti spontaneamente. Qualcosa di simile accade con alcune forme di cecità ai colori e emofilia.
Sebbene il 35% dei casi sia dovuto a mutazioni "de novo", di solito le alterazioni genetiche della distrofia muscolare di Duchenne sono trasmessi dalle madri ai bambini . I maschi che portano il gene difettoso hanno il 50% di sviluppare la malattia, mentre è raro che si verifichi nelle ragazze e quando questo accade i sintomi sono di solito più miti.
Trattamento e intervento
anche se non sono stati trovati trattamenti che curino la distrofia muscolare di Duchenne Gli interventi multidisciplinari possono essere molto efficaci per ritardare e ridurre i sintomi e aumentare la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti.
Tra i trattamenti farmacologici di questa malattia evidenzia l'uso di corticosteroidi come il prednisone . Alcuni studi suggeriscono che il consumo di questi farmaci prolunghi la capacità di camminare tra 2 e 5 anni in più.
Pratica regolare di fisioterapia e ginnastica dolce (come il nuoto) può limitare il deterioramento dei muscoli, poiché l'inattività aumenta il loro coinvolgimento. Allo stesso modo, l'uso di strumenti ortopedici come supporti e sedie a rotelle aumenta il livello di indipendenza dei pazienti.
A causa dell'associazione della distrofia di Duchenne con problemi cardiaci e respiratori, è importante che le persone diagnosticate visitino con una certa frequenza cardiologi e pneumologi. L'uso di farmaci e dispositivi beta-bloccanti per la respirazione assistita Potrebbe essere necessario in molti casi.
