Malformazione di Dandy Walker: cause, sintomi e trattamento
Malattie congenite si verificano durante lo sviluppo intrauterino del bambino. In questo articolo ne parleremo uno: la malformazione di Dandy Walker , che colpisce il cervelletto e le regioni vicine e produce sintomi gravi come l'idrocefalo.
Spiegheremo quello che sono il cause di questa sindrome e quali segni e sintomi possono aiutare a identificarlo . La diagnosi precoce di questa malformazione può essere fondamentale per garantire la sopravvivenza del bambino.
Qual è la malformazione di Dandy Walker?
La sindrome di Dandy Walker è un disturbo encefalico che si verifica durante lo sviluppo embrionale. In particolare, sono prodotti malformazioni nel cervelletto, alla base del cranio e nel quarto ventricolo.
Il cervelletto si trova nella parte inferiore del cervello. È coinvolto nel controllo del movimento, della cognizione, dell'attenzione e dell'apprendimento. I danni al cervelletto spesso ostacolano il movimento, l'equilibrio e l'apprendimento motorio.
I ventricoli cerebrali sono cavità del cervello attraverso le quali circola il liquido cerebrospinale, i cui cuscinetti si gonfiano alla testa e trasportano i nutrienti al cervello, tra le altre funzioni simili a quelle del plasma sanguigno. Il quarto ventricolo collega il cervello al condotto centrale del midollo spinale.
La malformazione di Dandy Walker si verifica in 1 su 30 mila nascite approssimativamente, ed è la causa tra il 4 e il 12% dei casi di idrocefalo infantile. È più comune nelle ragazze che nei ragazzi.
su Il 70% dei bambini con questa sindrome muore . Tuttavia, la prognosi varia in base all'intensità delle alterazioni. Mentre alcuni bambini affetti si sviluppano normalmente nell'area cognitiva, altri possono avere affezioni molto gravi anche dopo il trattamento.
- Articolo correlato: "Cervello umano: le sue parti e funzioni"
Sintomi e segni
Le tre principali manifestazioni delle alterazioni nella fossa posteriore sono il sottosviluppo del verme cerebellare , che collega i due emisferi di questa struttura, la dilatazione cistica del quarto ventricolo e l'aumento delle dimensioni della fossa cerebrale posteriore, situata alla base del cranio.
La malformazione di Dandy Walker causa frequentemente idrocefalo , un disturbo in cui il liquido cerebrospinale si accumula nel cervello aumentando la pressione cranica, infiammando la testa e danneggiando il cervello.
I sintomi di questa malattia variano a seconda della gravità del caso e dell'età. Oltre all'idrocefalo, sono generalmente presenti ragazze e ragazzi con diagnosi di Dandy Walker I seguenti segni e sintomi associati :
- Atrofia muscolare
- Alterazione del tono muscolare
- Discordanza e mancanza di equilibrio (atassia)
- Ritardo nello sviluppo motorio
- Deficit cognitivi
- Aumento della pressione intracranica
- Nistagmo (movimenti incontrollabili degli occhi)
- crisi epilettiche
- mal di testa
- vomita
- Insufficienza respiratoria
Cause di questa sindrome
La malformazione di Dandy Walker si verifica a causa di alterazioni nello sviluppo del cervelletto e delle aree circostanti durante la gravidanza. In particolare, questa sindrome è stata associata a la soppressione, l'assenza e la duplicazione di alcuni cromosomi .
Sono state trovate componenti genetiche correlate a queste alterazioni, probabilmente legate al cromosoma X o costituite da eredità autosomica recessiva. Il rischio di recidiva nei bambini di donne che hanno già avuto bambini con Dandy Walker è tra 1 e 5%.
Questi fattori genetici sono molteplici e possono interagire l'uno con l'altro, oltre a dare origine a diverse alterazioni della fossa cerebrale posteriore.
I fattori ambientali possono anche essere rilevanti nello sviluppo di questo disturbo, anche se sembrano avere un peso inferiore a quello dei fattori biologici.
Disturbi correlati
Normalmente le malformazioni della fossa cerebrale posteriore sono classificate all'interno della sindrome di Dandy Walker, sebbene possano esservi varie alterazioni a seconda delle aree interessate.
Un disturbo simile è quello che conosciamo come "variante della sindrome di Dandy-Walker"; Questa categoria include le condizioni del cervelletto e del quarto ventricolo che non sono strettamente classificabili come malformazione di Dandy-Walker.
In questi casi i segni e i sintomi sono meno gravi: generalmente la fossa posteriore e il quarto ventricolo sono meno ingranditi e la parte incisa è anche più piccola. Nella variante della sindrome di Dandy-Walker, l'idrocefalo è meno frequente.
Altre malattie vicine sono le ciliopatie, che influenzare gli organelli intracellulari chiamati ciglia . Le ciliopatie sono causate da difetti genetici e causano molteplici alterazioni nello sviluppo del corpo, comprese quelle specifiche di Dandy-Walker.
Intervento e trattamento
L'idrocefalo viene trattato drenando aree affette del cervello in modo assistito: un tubo viene inserito chirurgicamente in reindirizzare il liquido cerebrospinale alle regioni in cui può essere riassorbito.
Un altro metodo che è stato recentemente usato nel trattamento della sindrome di Dandy Walker è la puntura del terzo ventricolo. Ciò viene effettuato allo scopo di ridurre le dimensioni della cisti ventricolare e quindi ridurre i sintomi.
Motoroterapia e riabilitazione linguistica Sono essenziali per aiutare i bambini con questa malattia. Il sostegno delle famiglie è anche la chiave per garantire il benessere e il corretto sviluppo dei bambini.
