yes, therapy helps!
Sindrome di Cornelia de Lange: cause, sintomi e trattamento

Sindrome di Cornelia de Lange: cause, sintomi e trattamento

Marzo 23, 2024

Le mutazioni genetiche sono responsabili della generazione di una quantità immensa di cambiamenti o variazioni tra le persone. Tuttavia, quando queste alterazioni si verificano in una serie di geni determinati possono portare alla comparsa di malattie o sindromi congenite.

Una di queste condizioni è la sindrome di Cornelia de Lange , che si esprime attraverso una serie di caratteristiche fisiche e mentali. In questo articolo verranno descritte le sue manifestazioni, cause e diagnosi.

  • Articolo correlato: "Le differenze tra sindrome, disturbo e malattia"

Qual è la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange (SCdL) è una malattia congenita di malformazioni multiple che si caratterizza per essere ereditaria in modo dominante e per provocare un'alterazione nello sviluppo del bambino.


Questa sindrome si manifesta attraverso un fenotipo facciale molto caratteristico , un ritardo nella crescita sia prenatale che postnatale e da un disturbo dello sviluppo intellettuale o di deficit cognitivi che possono verificarsi in misura variabile.

Inoltre, in molte occasioni le persone che soffrono di sindrome di Cornelia de Lange soffrono anche di qualche tipo di anormalità o malformazione nelle loro estremità superiori.

Tre tipi di fenotipi possono essere distinti in base all'intensità dei sintomi: il fenotipo grave, il fenotipo moderato e il fenotipo lieve.

Secondo le diverse indagini, la prevalenza di questa sindrome è una persona affetta tra 45.000 e 62.000 nascite . Tuttavia, la maggior parte dei casi di Cornelia de Lange si verificano in famiglie con modelli di ereditarietà dominante.


Infine, stimare l'aspettativa di vita è un compito molto complicato in quanto può variare da persona a persona a seconda della gravità della sindrome e delle patologie associate.

tradizionalmente, La principale causa di morte era legata a una scarsa diagnosi della malattia e delle patologie associate. Tuttavia, grazie ai progressi della medicina, sia nella diagnosi che nei trattamenti, sono riusciti a cambiare questo.

Caratteristiche cliniche

All'interno delle caratteristiche fisiche distintive di questa malattia troviamo un peso inferiore alla norma alla nascita, inferiore a 2,2 kg . circa. Così come uno sviluppo di crescita lenta, una bassa statura e presenza di microcefalia.

Per quanto riguarda il fenotipo facciale, questo di solito presenta sopracciglia unite e con angoli pronunciati, naso piccolo, ciglia grandi e labbra sottili a forma di "V" rovesciata.


Altri segni comuni della sindrome di Cornelia de Lange sono:

  • irsutismo .
  • Piccole mani e piedi
  • Fusione parziale del secondo e terzo dito.
  • Piccole dita ricurve.
  • Reflusso esofageo .
  • Convulsioni.
  • Anomalie cardiache
  • Palatoschisi .
  • Anomalie intestinali
  • Perdita dell'udito e vista

Per quanto riguarda i sintomi comportamentali, i bambini con Cornelia de Lange di solito presentano comportamenti autoaggressivi come mordicchiare sulle dita, le labbra e le estremità superiori.

cause

Le cause della sindrome di Cornelia de Lange sono puramente genetiche. All'interno di queste cause genetiche ci sono due tipi di mutazioni che possono causare questa condizione.

La principale alterazione genetica che ha come conseguenza Cornelia de Lange è una mutazione nel gene NIPBL . Tuttavia, ci sono altri casi di questa sindrome causati da mutazioni nei geni SMC1A e SMC3 e, in misura minore, nelle mutazioni trovate nei geni HDAC8 e RAD21.

Il gene NIPBL ha un ruolo primordiale nello sviluppo umano È già responsabile della codifica del fronte delle proteine. Questa proteina è una di quelle responsabili del controllo dell'attività dei cromosomi durante la divisione delle cellule.

Allo stesso modo, il fronte proteico media nei compiti di altri geni responsabili del feto di svilupparsi normalmente, in particolare quei geni responsabili dello sviluppo dei tessuti che successivamente formeranno le estremità e il viso.

  • Potresti essere interessato: "Sindrome di Seckel: cause, sintomi e trattamento"

diagnosi

Non esiste ancora un protocollo stabilito per la diagnosi della sindrome di Cornelia de Lange, ed è necessario ricorrere ai dati clinici. Tuttavia, la chiarezza e la visibilità dei sintomi rendono relativamente facile la diagnosi .

Attraverso lo studio delle caratteristiche facciali caratteristiche, la valutazione delle prestazioni intellettuali e la misurazione della crescita pondoestaturale può essere effettuata una diagnosi efficace di questa sindrome.

Anche se questa diagnosi è relativamente semplice, ci sono una serie di difficoltà quando si tratta di condizioni con un fenotipo lieve. I fenotipi che comportano difficoltà al momento della diagnosi sono:

Fenotipo lieve

Di solito non vengono diagnosticati fino a dopo il periodo neonatale. In questi casi le anomalie non sono mostrate nelle estremità e sia il fenotipo generale che l'intelligenza non sono molto alterati.

Fenotipo moderato o variabile

In questi casi, la grande variabilità delle caratteristiche e delle espressioni rende difficile la diagnosi.

Attraverso lo studio delle caratteristiche facciali caratteristiche, la valutazione delle prestazioni intellettuali e la misurazione della crescita ponderale può essere effettuata una diagnosi efficace di questa sindrome.

A causa di queste difficoltà, la diagnosi durante il periodo prenatale è plausibile solo nei fratelli delle persone colpite dalla malattia, quando c'è qualche tipo di anomalia nei membri della famiglia, nei casi di idrocefalo o nei ritardi di sviluppo intrauterino evidenti nel ultrasuoni.

Quali opzioni o esigenze hanno le persone con SDdL?

Come accennato in precedenza, il grado di sviluppo intellettuale delle persone con Cornelia de Lange può variare da uno all'altro, ognuno di essi avrà la capacità di prosperare in base alle proprie possibilità personali e al aiuti e supporti che forniscono la loro famiglia e l'ambiente sociale .

Sfortunatamente, sia la lingua che la comunicazione in generale tendono ad essere gravemente colpite. Anche nei casi più lievi, l'evoluzione di questi aspetti può essere seriamente compromessa.

A causa delle esigenze dei bambini con Cornelia de Lange, è consigliabile fornire loro un ambiente calmo e rilassato, eliminando qualsiasi elemento che possa essere disturbante, angosciante o minaccioso per il bambino. In questo modo sarà evitato di rinforzare le tendenze all'iperattività, all'irritabilità e ai comportamenti autoaggressivi .

L'obiettivo principale quando si interagisce o si vive con i bambini con la sindrome di Cornelia de Lange è quello di percepire e sentire attraverso le condizioni del bambino, senza costringerli a percepire le cose come le percepiamo.


Intervista Prof. Ferdinando Squitieri (Marzo 2024).


Articoli Correlati