Colpocefalia: che cos'è, cause, sintomi e trattamento
Esistono molteplici fattori che possono causare difetti nella formazione del cervello durante lo sviluppo intrauterino o successivamente, come il contatto con sostanze tossiche o l'ereditarietà di mutazioni genetiche.
In questo articolo descriveremo le cause, i sintomi e il trattamento della colpocefalia , una rara malattia dello sviluppo del cervello.
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Cos'è la colpocefalia?
La colpocefalia è un'anomalia morfologica congenita del cervello che è caratterizzata da una dimensione sproporzionatamente grande delle corna occipitali dei ventricoli laterali , le cavità attraverso le quali circola il liquido cerebrospinale, che svolge funzioni simili a quelle del sangue all'interno del cranio. Può essere dovuto a diversi disturbi del cervello.
Il termine "colpocefalia" fu coniato nel 1946 dal neurologo Paul Ivan Yakovlev e dal neuropatologo Richard C. Wadsworth. Le parole "kephalos" e "kolpos" provengono dal greco e possono essere tradotte rispettivamente come "testa" e "cavo". Questo disturbo era stato descritto 6 anni prima da Benda, che le diede il nome di "vescicolocefalia".
Colpocefalia fa parte del set di alterazioni strutturali che sono conosciute come "disturbi cefalici" . Per definizione questa categoria comprende tutte le anomalie e i danni che colpiscono la testa e in particolare il cervello, come l'anencefalia, la lissencefalia, la macrocefalia, la microcefalia e la schizencefalia.
In ogni caso, è una malattia molto rara. Sebbene non siano disponibili dati precisi sulla prevalenza della colpocefalia, tra il 1940, l'anno in cui è stata descritta per la prima volta, e nel 2013, nella letteratura medica sono stati identificati solo 50 casi.
È importante distinguere la colpocefalia dall'idrocepalo , costituito da un accumulo di liquido cerebrospinale nel cervello che provoca sintomi derivati da un aumento della pressione cranica. I casi di colpocefalia sono spesso erroneamente diagnosticati come idrocefalo e il trattamento di questo disturbo può portare a segni di colpocefalia.
Cause di questa alterazione
Le cause della colpocefalia sono varie, anche se interferiscono sempre con lo sviluppo del cervello causando la materia bianca (l'insieme di fibre formate da assoni di neuroni) ad avere una densità inferiore al normale. Ciò provoca, nello stesso tempo in cui indica, un alterato funzionamento della trasmissione di impulsi elettrochimici nel cervello.
tra le cause più comuni di colpocefalia Troviamo il seguente:
- Difetti genetici come la trisomia dei cromosomi 8 e 9
- Eredità recessiva associata al cromosoma X.
- Alterazioni nel processo di migrazione neuronale
- Contatto con teratogeni durante lo sviluppo intrauterino (ad es. Alcool, corticosteroidi)
- Lesioni cefaliche perinatali (ad es. Anossia ischemica)
- Idrocefalo e sequele del suo trattamento
- Assenza (agenesia) o sviluppo incompleto (disgenesia) del corpo calloso
- Altri disturbi del sistema nervoso centrale e del suo sviluppo
Sintomi e segni principali
Il segno fondamentale della colpocefalia è la dimensione sproporzionata delle corna occipitali dei ventricoli laterali rispetto al resto delle sue sezioni. Questo indica un rallentamento dello sviluppo del cervello, o un arresto di esso in una fase precoce.
La colpocefalia di solito non si verifica in isolamento, ma in generale si verifica insieme ad altri disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale , in particolare il suo sviluppo. Questi includono microcefalia, lissencefalia, agenesia, disgenesia e lipoma del corpo calloso, schizencefalia, atrofia cerebellare o malformazioni di Chiari.
I disturbi nervosi possono causare vari sintomi e segni, tra cui evidenzia deficit cognitivi, disfunzioni motorie, comparsa di convulsioni e spasmi muscolari, alterazioni del linguaggio e deficit visivi e uditivi. Un'anomalia morfologica frequentemente associata è la dimensione ridotta della testa (microcefalia).
Tuttavia, e dato che la gravità delle anomalie morfologiche che causano la colpocefalia differisce a seconda del caso, a volte questo disturbo non comporta sintomi o hanno un carattere relativamente mite.
Trattamento della colpocefalia
La prognosi nei casi di colpocefalia può variare notevolmente a seconda della gravità dei disturbi cerebrali sottostanti e associati, dato che questa anomalia è di solito un segno di altri disturbi di maggiore rilevanza clinica. La gravità della maggior parte dei cambiamenti cerebrali dipende dal grado in cui è influenzato lo sviluppo neurale.
Non esiste un trattamento specifico per colpocefalia , poiché è un disordine strutturale del cervello. La terapia, quindi, tende ad essere sintomatica; quindi, ad esempio, vengono prescritti farmaci antiepilettici per prevenire le convulsioni e viene utilizzata la terapia fisica per ridurre al minimo le contratture muscolari e i problemi motori.
Molti sono attualmente in corso ricerca sullo sviluppo del cervello e in particolare sulla neurulazione , il processo di sviluppo del tubo neurale, da cui si forma il sistema nervoso. Si prevede che l'aumento della conoscenza dei geni e dei fattori teratogeni rilevanti riduca il rischio di colpocefalia nella popolazione generale.
Una linea di trattamento particolarmente promettente è quella che si riferisce all'uso di cellule staminali; In particolare, stiamo studiando la possibilità di utilizzare gli oligodendrociti (un tipo di neuroglia) per migliorare la sintesi della mielina, che allinea gli assoni neuronali e accelera la trasmissione neuronale; questo potrebbe alleviare i sintomi della colpocefalia.
Riferimenti bibliografici:
- Benda, C. E. (1940). Microcefalia. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocefalia: un caso clinico American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
- Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencefalia: uno studio delle fessure congenite nel mantello cerebrale: I. Fessure con labbra fuse. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.
