Malattia di Batten: sintomi, cause e trattamento

Il numero di malattie rare registrate nel corso della storia della medicina varia tra 5.000 e 7.000 diverse malattie o condizioni, di cui la stragrande maggioranza ha origine in qualche tipo di alterazione genetica.

Una di queste malattie rare con carica genetica è la malattia di Batten . È una condizione medica che colpisce solo i bambini ei loro sintomi possono portare a una totale dipendenza ea volte anche alla morte.

Qual è la malattia di Batten?

La malattia di Batten è una condizione di origine genetica e di decesso potenzialmente letale che colpisce il sistema nervoso del bambino. Questa malattia inizia ad apparire tra i 5 ei 10 anni e i suoi primi sintomi sono riconoscibili perché i bambini iniziano a soffrire di convulsioni e problemi di vista.

Inoltre, è possibile che vengano visualizzati inizialmente altri sintomi più sottili come i cambiamenti nella personalità e nel comportamento del bambino , difficoltà e ritardi nell'apprendimento e movimenti e cadute goffi quando si cammina.

Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1903 dal pediatra Frederik Batten, che le diede il nome attuale. anche è anche noto come lipofuscinosi ceroide giovanile neuronale .

Principali caratteristiche di questa malattia

Come accennato in precedenza, la malattia di Batten è una condizione genetica che è all'interno del gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale . Ha una incidenza molto piccola ma ha una sintomatologia molto invalidante che può persino condurre il bambino alla morte.

La tua origine genetica fa sì che le cellule del corpo umano non siano in grado di liberarsi delle sostanze e dei rifiuti che circolano attraverso di esso , causando un eccessivo agglomerato di proteine ​​e lipidi, cioè di estratti di tipo grasso.

Questo accumulo di sostanze grasse finisce per provocare danni considerevoli alle strutture e alle funzioni cellulari, che gradualmente porta al progressivo deterioramento graduale di questa malattia,

inoltre, la struttura più colpita dalla malattia di Batten è il sistema nervoso , il cervello è l'organo più danneggiato dell'intero sistema.

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sintomi

Come accennato in precedenza, la malattia di Batten attualmente colpisce principalmente il sistema nervoso, quindi tutti i sintomi appartenenti a questa malattia saranno correlati all'area neurologica .

Questa sintomatologia riguarda principalmente tre aree di grande peso neurologico: visione, cognizione e capacità motorie, su cui esercita un progressivo effetto di deterioramento.

Successivamente, verranno descritti i sintomi di ciascuna delle aree interessate:

1. Perdita progressiva della vista

Il progressivo deterioramento della vista è uno dei primi sintomi che compaiono nella malattia di Batten. Questo sintomo, che di solito fa la sua comparsa durante i primi anni di vita, evolve fino a provocare la cecità totale o parziale del bambino quando ha circa 10 anni.

All'interno di questa categoria di sintomi sono inclusi alcuni altri, anche legati alla visione, che compaiono durante lo sviluppo della malattia. Questi sintomi includono:

• Retinite pigmentosa .
• Degenerazione maculare
• Atrofia ottica

2. Convulsioni

Altri sintomi che compaiono durante le prime fasi della malattia sono ripetuti episodi convulsivi. Questi episodi convulsi sono incidenti transitori caratterizzati dalla presenza di convulsioni causato da attività neuronale anormale o eccessiva .

All'interno di questi episodi convulsi, si possono distinguere due classi diverse:

Convulsioni focali

Queste crisi sono causate da un funzionamento anormale di specifiche aree del cervello. Queste crisi sono caratterizzate dal fatto che la persona è soggetta a una serie di movimenti rapidi. Durante il corso di queste crisi la persona può soffrire perdita di coscienza e movimenti ritmici e involontari in qualsiasi parte del corpo.

Convulsioni generalizzate

In questo secondo tipo di crisi epilettiche, l'attività neuronale anormale interessa praticamente tutte le aree del cervello. Le crisi di assenza fanno parte di questo tipo di episodio o tonico e attacchi atonici tra molti altri.

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3. Deficit nella cognizione

Sia l'agglomerazione delle sostanze lipidiche che il danno causato dalle crisi epilettiche finiscono per causare un grave deterioramento neurologico, che si manifesta con una perdita di capacità che il bambino aveva già imparato.

Questi deficit cognitivi possono interessare qualsiasi area del linguaggio, memoria, pensiero o giudizio . Inoltre, questo processo di generazione tende ad essere accompagnato da cambiamenti nel comportamento, nella personalità e nell'umore del bambino e può anche presentare un episodio psicotico.

4. Problemi psicomotori

Anche nella malattia di Button il funzionamento muscolo-scheletrico e motorio possono essere influenzati , arrivando a ostacolare e condizionare la mobilità del bambino.

All'interno di questi problemi psicomotori possono verificarsi:

• Contrazione involontaria dei muscoli .
• Sensazione di bruciore, intorpidimento, prurito e formicolio agli arti superiori e inferiori.
• Ipotonia o ipertonia.
• Paralisi quasi completa delle estremità .

5. Limitazioni e dipendenza

Infine, nelle fasi successive della malattia di Batten I bambini spesso hanno perso la capacità di muoversi e comunicare , quindi sono in una situazione di assoluta dipendenza.

cause

Come accennato in precedenza, la malattia di Batten ha un'origine genetica. in particolare, la sua origine si trova nella coppia cromosomica 16 che presenta una serie di mutazioni nel gene CLN3 . Questo gene si trova nei nuclei delle cellule somatiche.

Sebbene le funzioni di questo gene non siano note esattamente, la sua mutazione provoca un accumulo anormale ed eccessivo di sostanze materiali e grassi nei tessuti del sistema nervoso.

Questi lipopigmenti causare una serie di danni importanti nelle aree cellulari interessate , dando luogo al caratteristico progressivo degrado di questa condizione.

diagnosi

Nel caso in cui i parenti siano a conoscenza dell'esistenza di una storia familiare di malattia di Batten, è necessario eseguire un esame o una valutazione prenatale utilizzando il test di amniocentesi o dal campionamento dei villi coriali.

Tuttavia, se la valutazione avviene dopo la nascita del bambino, sarà necessario effettuare una valutazione esaustiva che garantisca una diagnosi corretta. I test tipici eseguiti in questa valutazione sono:

• Studi genetici
• Biopsia del tessuto nervoso .
• Esame fisico
• Esplorazione neurologica
• Valutazione della capacità visiva.
• Esame del sangue .
• Analisi delle urine
• Elettroencefalogramma (EEG).

trattamento

Per il momento e a causa delle particolarità della malattia di Batten, non è stato ancora stabilito un protocollo per l'azione o il trattamento in grado di arrestare i sintomi o farli rimandare.

Tuttavia, la sintomatologia convulsiva può essere controllata dalla somministrazione di farmaci anticonvulsivanti . Inoltre, grazie ai benefici della terapia fisica e occupazionale, i bambini affetti dalla malattia di Batten possono preservare il più a lungo possibile il funzionamento del loro organismo.

La stimolazione dei pazienti e l'informazione e il sostegno alle famiglie attraverso gruppi di terapia possono favorire o facilitare il confronto con questa malattia.

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