Sindrome di Bardet-Biedl: principali cause e sintomi

Aprile 5, 2024

Le ciliopatie sono malattie di origine genetica che causano alterazioni morfologiche e funzionali in molte parti del corpo. In questo articolo descriveremo i sintomi e le cause della sindrome di Bardet-Biedl , una delle ciliopatie più frequenti, che causa una perdita progressiva della vista e alterazioni renali, tra gli altri problemi.

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Qual è la sindrome di Bardet-Biedl?

La sindrome di Bardet-Biedl è un tipo di ciliopatia , un gruppo di malattie genetiche che coinvolgono alterazioni nelle ciglia primarie delle cellule. Altre ciliopatie comuni sono il rene policistico, la nefronoftisi, la sindrome di Joubert, l'amaurosi congenita di Leber, la sindrome orofaciodigitale, la distrofia toracica asfittica e la sindrome di Alström.

Tra i segni delle ciliopatie vi sono la degenerazione del tessuto retinico, la presenza di anomalie cerebrali e lo sviluppo di malattie renali. Anche l'obesità, il diabete e la displasia scheletrica (anomalie morfologiche nelle cellule ossee) sono conseguenze comuni difetti genetici nella sintesi delle proteine ciliari .

La sindrome di Bardet-Biedl colpisce circa 1 persona su 150 mila. Le sue manifestazioni specifiche variano a seconda del caso a causa della grande variabilità genetica dei difetti che causano questa malattia.

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Cause di questo disturbo

Finora hanno identificato almeno 16 geni associati alla malattia di Bardet-Biedl . Nella maggior parte dei casi le alterazioni sono causate da mutazioni in molti dei geni coinvolti; questo rende i segni molto diversi. I difetti nel gene MKS sembrano provocare varianti particolarmente gravi del disturbo.

Tuttavia, circa un quinto dei casi non presenta mutazioni in nessuno di questi geni, il che suggerisce che in futuro troveranno altri correlati agli stessi segni e sintomi.

Questi difetti genetici producono proteine che consentono la sintesi e il corretto funzionamento delle ciglia primarie, strutture che si trovano in diverse cellule. Ciò causa malformazioni e problemi agli occhi, ai reni, al viso o ai genitali, tra le altre parti del corpo.

La sindrome di Bardet-Biedl è associato a McKusick-Kaufman, che è trasmesso da eredità autosomica recessiva ed è caratterizzato dalla presenza di polidattilia postassiale, cardiopatia congenita e idrometrocolpo (dilatazione cistica della vagina e dell'utero che causa l'accumulo di liquidi). La diagnosi differenziale tra entrambi i disturbi può essere complessa.

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Sintomi e segni principali

Ci sono molte modifiche che possono apparire come risultato di difetti nelle ciglia. Ci concentreremo sui più caratteristici e rilevanti, sebbene ne parleremo la maggior parte

1. Distrofia di coni e bastoncelli (retinite pigmentosa)

La retinite o retinopatia pigmentosa è uno dei segni più caratteristici delle ciliopatie; Si verifica in oltre il 90% dei casi. Implica una perdita progressiva della vista Si inizia con la mancanza di acuità visiva e cecità notturna e si mantiene dopo l'infanzia, raggiungendo in alcuni casi la mancanza di visione nell'adolescenza o nell'età adulta.

2. polidattilia postassiale

Un altro dei segni chiave è il presenza di un dito addizionale sulle mani o sui piedi , che si verifica nel 69% delle persone con la sindrome di Bardet-Biedl. In alcuni casi le dita sono più corte del normale (brachidattilia) e / o sono fuse insieme (sindattilia).

3. Obesità del tronco

In più del 70% dei casi l'obesità si verifica dopo due o tre anni di età; è comune per loro sviluppare ipertensione, ipercolesterolemia e diabete mellito di tipo 2 di conseguenza. Questo tipo di obesità è anche considerato un segno chiave.

4. Alterazioni renali

La sindrome di Bardet-Biedl aumenta il rischio di varie malattie dei reni: reni policistici, displasia renale, nefronoftisi (o malattia cistica tubulare) e glomerulosclerosi focale segmentale. Occasionalmente compaiono anche alterazioni nella parte inferiore delle vie urinarie, come disfunzioni del detrusore della vescica.

5. Ipogonadismo

Ipogonadismo consiste nel produzione carente di ormoni sessuali , il che significa che le caratteristiche sessuali non si sviluppano in modo normativo. Questa alterazione causa anche sterilità ed è più frequente nei maschi con la sindrome.

6. Disturbi dello sviluppo

È comune per loro ritardi nello sviluppo, nella lingua, nella parola e nelle abilità motorie , così come i deficit cognitivi (di solito moderati) come conseguenza delle disfunzioni ciliari. Questi problemi di solito causano alterazioni di gravità variabile nell'apprendimento, nell'interazione sociale e nell'autogestione.

7. Altri sintomi

Ci sono molti altri sintomi e segni comuni nella sindrome di Bardet-Biedl, sebbene non siano considerati elementi fondamentali della malattia. Tra questi troviamo alterazioni comportamentali e psicologiche come attacchi improvvisi di rabbia e mancanza di maturità emotiva.

Alterazioni nella dimensione della testa e malformazioni dei denti e del viso , specialmente nella zona del naso. La perdita parziale o totale dell'odore (anosmia) appare anche in alcuni casi.

La malattia di Hirschsprung appare frequentemente come conseguenza della malattia di Bardet-Biedl. È un disturbo dell'intestino crasso che ostacola il transito intestinale causando stitichezza, diarrea e vomito. A volte può causare gravi problemi gastrointestinali, soprattutto nel colon.

Riferimenti bibliografici:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nuovi criteri per una migliore diagnosi della sindrome di Bardet-Biedl: risultati di un'indagine sulla popolazione. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.